Apert综合征一例

来源 :内蒙古医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hellojie
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患儿,男,4岁半,出生后发现头面部、双指,趾畸形,一岁时行左拇指侧、右小指侧多指切除术,随年龄增长,患儿智力低下,表情痴呆,动作幼稚,不会话,固执,不听劝导等,患儿足月顺产,其父左足趾第4、5趾、趾并趾畸形。其父母非近亲结婚,体检:发育不良,瘦小体型,头略尖,前额稍凸,前后囱门已闭合,颜面部轻度内凹、双睑裂较小,双外耳轮向前卷曲,鼻孔轻度外翻,平时呈张口口型、腭部呈高弓状,无腭裂,乳牙仅4个,不对称。双指、趾呈不对称性多指(或趾)、并指 Children, male, 4 years and a half, after birth found that the head and face, two fingers, toe deformity, one year old left thumb, right little finger multinuclear multiple finger surgery, with age, children with mental retardation, dementia, movements Childish, not talking, stubborn, do not listen to advice, etc. Children with full-term follow-up, his father left toe 4,5 toe, toe deformity. His parents were married to non-relatives, physical examination: poor development, thin body, slightly pointed, slightly convex forehead, before and after the hilar has closed, slightly concave face, double palpebral fissure smaller, double outer ear curl forward curl, nostril light Degree of valgus, was usually Zhang mouth type, the palate was bow-shaped, no cleft palate, deciduous teeth only 4, asymmetric. Two fingers, toes were asymmetric more fingers (or toe), and refers to
其他文献
表兄妹结婚生育子女6人,2男1女患此病。均以刺激性干咳为始发症状,继而进行性呼吸困难、呼吸衰竭,胸片示广泛网状结节阴影,肺功能测定示限制性通气功能障碍。用激素、抗感染
患者女,1岁,因反复感冒、胸闷、心悸3年,近3月加重入院。体检发现有早搏,每分钟6~7次,余未见异常。心电图示频发室性并行心律,窦缓。诊断为病毒性心肌炎后遗症伴室性并行心律
骨质疏松症是病因复杂多因素的疾病。其原因涉及遗传、内分泌、代谢、营养和物理等方面。掌握骨代谢的关键是骨细胞的动态变化,破骨细胞使骨吸收和成骨细胞使骨生成的平衡决
二甲双胍广泛用于非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)用磺脲类治疗血糖控制不佳者。尽管胰岛素可以较好地控制血糖,但所需剂量通常很大,目前认为 NIDDM 的大血管病可能与胰岛素剂
作者指出,硫脲类抗甲状腺药的应用,几乎已近半个世纪,但在欧州仍把它作为对年轻 Graves病人起始治疗的首选药物。这类药物的主要作用为抑制碘有机化和碘酪氨酸偶联,导致甲状
我是图书馆队伍的普通一员,不是什么成功者,谈不上什么奉献,但我有我的做人原则;人要有志气,有志者事竟成;人在于事业,人在于奉献;为了事业就不要怕困难,要有毅力,有信心,百折不挠;人的奉
本文介绍近几年来胎儿胰岛移植取得的进展。为给根治胰岛素依赖型糖尿病带来希望。文章认为需进一步研究胰岛组织的分离、培养、纯化、冷冻贮存技术,探索最佳移植部位,寻找减
糖尿病患者在使用胰岛素多年治疗期间可能会发生不同严重程度的急性低血糖。有研究表明,胰岛素治疗会引起糖尿病患者的识别能力受损,并认为低血糖可能是其受损的主要原因。
目前,对糖尿病患者的痛性神经病的治疗,仍然是一个重要的临床问题。作者发现静注利多卡因能明显减轻此种病人的症状,注射一次作用效果持续3~21天(剂量5mg/kg体重·日)。慢心