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摘要：新生儿遗传性疾病筛查是指新生儿早期通过快速、简便、敏感的检验方法对危及儿童健康“影响生长发育”导致智能障碍的一些先天性代谢疾病进行群体筛查、争取在症状出现前做到早诊断、早治疗、预防残疾发生的系统服务。目前我省筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，是两种较常见的先天性致残疾病。2008年10月至2011年10月我院供筛查2175例，甲状腺功能低下可凝13例，召回复查确诊并治疗2例，在开展这项工作的过程中，新生儿采血是一个不可缺少的环节。
关键词：新生儿筛查采血护理
【中图分类号】R47【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2013）03-0186-01
1新生儿家属对该疾病知识缺乏
1.1大多数孕产妇及家属对甲状腺功能低下和苯丙酮尿症一无所知，因为这种疾病在新生儿出生时症状不明显，数月后逐渐出现呆滞、智力低下等症状，加上是新开展的项目，许多家属不理解，不配合，不愿意给新生儿采血，针对这些情况，我们开展了多种形式的宣教工作，A：在孕妇常规检查中作宣教。B：在产科墙上和宣教室挂出宣教版图供来珍者和住院产妇及家属学习，C：印制图文并茂的宣传资料派发。D：在工休座谈会上播放VCD
1.2坚持产前检查，对有高危因素的孕妇建议到上级医院进行遗传学筛查，及早发现遗传病，便于进行选择性人工流产，达到预防的目的。
1.3大力宣传禁止近亲结婚。开展遗传咨询及孕期保健，有隐性遗传性疾病的家族中，杂合子携带者较多，若近亲结婚则子代中发生遗传病的机会较一般人高，同时孕妇应避免接受大量的X线照射，预防上呼吸道感染或肝炎病毒感染，慎用各种药物及化学物品。
2采血的护理
2.1所有新生儿出生数日后常规采血，采血前，向家属介绍筛查的目的、采血时间及方法，取得家属的最佳配合。对极低体重儿、病情危重的新生儿，可酌情延缓采血时间或病情好转后再采。
2.2采血时间：苯丙酮尿症的发生是由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能转变为酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸，造成血液中苯丙酮酸及其代谢产物浓度过高，从而损害大脑。采血时间为出生后72小时较合适，过早采血，吃奶次数过少，血中苯丙酮酸的量达不到一定浓度，就不能检测出来，易造成漏诊。甲状腺功能低下可用放射免疫法测定T3、T4及TSH浓度，因初生时寒冷刺激有生理性TSH增高现象。故血标本于初生后72小时吃奶次数达8次以上采集最为合适。
2.3采血的方法：住院新生儿选择清晨沐浴后，穿好衣裤，暴露双足，用干血滤纸片法检查，一般选择足跟，用特殊采血针，针刺深度约0.5-1.0mm，应注意无菌操作，血流要通畅，每一卡片上采集一个婴儿三滴血，血滴应渗透滤纸的正反面直径约10mm。针刺过浅，血流不通畅，血滴不能渗透滤纸的正反面，易造成血片不合格，影响检查结果或者重采。针刺过深，给新生儿带来痛苦。采集好标本及时送往筛查中心。对出院的新生儿留取详细地址、电话，向家属约定采时间，如果个别家属忘记了约采血定间，好电话联系。
3建立系统的管理方法
3.1与新生儿家人联系的方法，采好血后，在血片上填上编码，在采血登记本上详细登记新生儿的父母姓名、地址、可随时联系的电话号码，新生儿出生时孕周、体重、性别、出生日期、采血时间、血片上编码必须与登记本上编码一致，采血护士签名。检查结果异常者，通知家长带婴儿到指定地点复查，不可存侥幸不可心理。
3.2健康宣教。在进行新生儿筛查的同时还应指导家长对新生儿的观察，如婴幼儿体温低、心率慢、食量少、安静、多睡、经常发生便秘、应警惕甲状腺功能低下的发生。检测结果阳性治疗者，用药后注意观察精神及食欲是否好转，便秘腹胀是否消失，当患儿食欲好转后应注意增加食物量，补充各种营养维生素，以满足其生长发育需要。而患儿出现多汗、烦躁不安、明显消瘦等甲亢症状时，表示药物量过大应及时调整药量，定期检测身高、体重、囟门、牙齿、智能。而婴幼儿3个月后呕吐，喂养困难、表情呆滞、毛发逐渐转为黄褐色、皮肤白，尿液有霉臭鼠尿味，应警惕苯丙酮尿症，应及时就诊。
参考文献
[1]蒙萍，梁少霞.新生儿遗传性疾病筛查护理配合[B].护士进修杂志2003.4
关键词：新生儿筛查采血护理
【中图分类号】R47【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2013）03-0186-01
1新生儿家属对该疾病知识缺乏
1.1大多数孕产妇及家属对甲状腺功能低下和苯丙酮尿症一无所知，因为这种疾病在新生儿出生时症状不明显，数月后逐渐出现呆滞、智力低下等症状，加上是新开展的项目，许多家属不理解，不配合，不愿意给新生儿采血，针对这些情况，我们开展了多种形式的宣教工作，A：在孕妇常规检查中作宣教。B：在产科墙上和宣教室挂出宣教版图供来珍者和住院产妇及家属学习，C：印制图文并茂的宣传资料派发。D：在工休座谈会上播放VCD
1.2坚持产前检查，对有高危因素的孕妇建议到上级医院进行遗传学筛查，及早发现遗传病，便于进行选择性人工流产，达到预防的目的。
1.3大力宣传禁止近亲结婚。开展遗传咨询及孕期保健，有隐性遗传性疾病的家族中，杂合子携带者较多，若近亲结婚则子代中发生遗传病的机会较一般人高，同时孕妇应避免接受大量的X线照射，预防上呼吸道感染或肝炎病毒感染，慎用各种药物及化学物品。
2采血的护理
2.1所有新生儿出生数日后常规采血，采血前，向家属介绍筛查的目的、采血时间及方法，取得家属的最佳配合。对极低体重儿、病情危重的新生儿，可酌情延缓采血时间或病情好转后再采。
2.2采血时间：苯丙酮尿症的发生是由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能转变为酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸，造成血液中苯丙酮酸及其代谢产物浓度过高，从而损害大脑。采血时间为出生后72小时较合适，过早采血，吃奶次数过少，血中苯丙酮酸的量达不到一定浓度，就不能检测出来，易造成漏诊。甲状腺功能低下可用放射免疫法测定T3、T4及TSH浓度，因初生时寒冷刺激有生理性TSH增高现象。故血标本于初生后72小时吃奶次数达8次以上采集最为合适。
2.3采血的方法：住院新生儿选择清晨沐浴后，穿好衣裤，暴露双足，用干血滤纸片法检查，一般选择足跟，用特殊采血针，针刺深度约0.5-1.0mm，应注意无菌操作，血流要通畅，每一卡片上采集一个婴儿三滴血，血滴应渗透滤纸的正反面直径约10mm。针刺过浅，血流不通畅，血滴不能渗透滤纸的正反面，易造成血片不合格，影响检查结果或者重采。针刺过深，给新生儿带来痛苦。采集好标本及时送往筛查中心。对出院的新生儿留取详细地址、电话，向家属约定采时间，如果个别家属忘记了约采血定间，好电话联系。
3建立系统的管理方法
3.1与新生儿家人联系的方法，采好血后，在血片上填上编码，在采血登记本上详细登记新生儿的父母姓名、地址、可随时联系的电话号码，新生儿出生时孕周、体重、性别、出生日期、采血时间、血片上编码必须与登记本上编码一致，采血护士签名。检查结果异常者，通知家长带婴儿到指定地点复查，不可存侥幸不可心理。
3.2健康宣教。在进行新生儿筛查的同时还应指导家长对新生儿的观察，如婴幼儿体温低、心率慢、食量少、安静、多睡、经常发生便秘、应警惕甲状腺功能低下的发生。检测结果阳性治疗者，用药后注意观察精神及食欲是否好转，便秘腹胀是否消失，当患儿食欲好转后应注意增加食物量，补充各种营养维生素，以满足其生长发育需要。而患儿出现多汗、烦躁不安、明显消瘦等甲亢症状时，表示药物量过大应及时调整药量，定期检测身高、体重、囟门、牙齿、智能。而婴幼儿3个月后呕吐，喂养困难、表情呆滞、毛发逐渐转为黄褐色、皮肤白，尿液有霉臭鼠尿味，应警惕苯丙酮尿症，应及时就诊。
参考文献
[1]蒙萍，梁少霞.新生儿遗传性疾病筛查护理配合[B].护士进修杂志2003.4