【摘 要】
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Peutz?Jeghers综合征( peutz?jeghers syndrome,PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征.病因尚不完全清晰,临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色
【机 构】
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杭州师范大学附属医院普外科 310015
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Peutz?Jeghers综合征( peutz?jeghers syndrome,PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征.病因尚不完全清晰,临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色素沉着为主.诊断主要依靠患者临床表现及辅助检查.内镜检查常可发现胃肠道多发性息肉,基因检测常可发现丝氨酸／苏氨酸激酶11(serine／threonine kinase 11,STK11)或称肝激酶 B1 ( liver kinase B1,LKB1)基因突变,诊断准确率高.对于PJS目前多为个案报道,尚缺乏系统性认识.我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述.
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