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【中图分类号】R246.5 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）04-065-01
胎儿先天性心脏畸形单心房单心室（两腔心）是因为在心脏形成过程中，把心脏分成左右两半部分的两个中嵴：房间隔、室间隔完全缺如，使心脏形成停留在两腔心的阶段。单心室畸形占全部先天性心脏病的1.5%～3%，男性多于女性，在新生儿先天性心脏病中约占4%[1]。
1 病例介绍
患儿男，21小时30分钟，因"B超发现颅内出血1小时"入院。患儿系第1胎第1产，孕39W+3，顺产出生，出生时体重3.04kg，出生时羊水清，脐带、胎盘不详，出生时APgar评分均10分，否认窒息抢救史。患儿母亲孕期不规律产检，孕期有"轻度贫血"病史，否认"高血压"、"糖尿病"病史;无"胎膜早破"及"宫内窘迫"情况。孕期B超检查示：1.宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于12周+4天;2.胎儿颈后透明层在正常范围内;3.胎儿左侧脉络丛囊肿;4.胎儿脐静脉导管a波反向。孕期未做唐氏筛查、OGTT、四维彩超检查，未行无创NIPT-P1uS。孕期无头昏、眼花、心慌、胸闷等症状，否认口服对胎儿致畸药物及射线性物质接触史。入院前门诊完善头颅B超提示双侧室管膜下稍强回声声像（颅内出血Ⅰ期），无发热、激惹、尖叫、抽搐，亦无嗜睡情况，无青紫、气促、呻吟，无呕吐、腹胀。患儿精神、反应可，母乳喂养，吃奶可，时有溢乳，入睡可，大小便正常。入院查体：温度：36.8℃、心率：138次/分、呼吸：40次/分、体重：2.85kg，SPO2（未吸氧下）86-88%，一般情况及反应尚可，全身皮肤无黄染、破溃、皮疹及出血点，头颅五官无畸形，前囟平软，张力不高，双侧瞳孔等大圆，对光反射灵敏。颜面口周青紫，三凹阴性，双肺呼吸音粗，双侧对称，未闻及明显干湿性啰音。心律齐，心音有力，心尖区可闻及收缩期Ⅱ-Ⅲ级吹风样杂音，腹软不胀，脐带结扎中，肝脾未触及肿大，肠鸣音3次/分。四肢肢端暖，CRT <3秒，吸吮、拥抱、握持、牵拉反射可引出。辅助检查：门诊头颅B超提示双侧室管膜下稍强回声声像（颅内出血Ⅰ期）。胸片示：新生儿肺炎征象，心影稍示增大。血常规WBC15.65×10^9/L，N43.9%，L41.6%，RBC5.39×10^12/L，HGB191g/L，PLT277×10^9/L;超敏C-反应蛋白<5mg/L。PCT<8.5ng/ml。血型O型RH阳性，HIV、乙肝表面抗原、HCV正常。血生化檢测肝功能示：总蛋白52.6g/L，白蛋白34.8g/L，球蛋白17.8g/L，白蛋白/球蛋白2.0，ALT7U/L，AST63U/L;总胆红素87.6 umol/L，直接胆红素16.7umol/L，间接胆红素70.9mmol/L，肾功示：尿素3.85mmol/L，肌酐83umol/L，尿酸423umol/L，离子检测：钾5.21mmol/L，钠143.46mmol/L，氯100.86 mmol/L，钙2.24mmol/L，CO2CP 21.86 mmol/L;心肌酶示：肌酸激酶981U/L，肌酸激酶同工酶46U/L，乳酸脱氢酶632U/L。优生五项阴性，凝血功能未见异常。心脏彩超：心脏大部分位于左侧胸腔，心尖指向左侧下方;心房水平仅见单一心房回声，大小约29×19mm;房室口仅见一组共同房室瓣，开口于右心室，右心室左右径约17mm，左心室左右径约5mm。室间隔中上段连续中段7mm;大动脉水平见主动脉及肺动脉起自于右侧心室，平行发出，主动脉内径约8mm，肺动脉内径约4mm，CDFI：肺动脉瓣口PSV=232cm/S，PG=21mmH，主动脉瓣口PSV=62cm/S，PG=1.55mmH。超声提示：复杂性先天性心脏病：单心室，室间隔缺损，左心室发育不良，共同房室瓣形成（功能性单心室，右心室型单心室）;右室双出口，肺动脉发育不良，肺动脉瓣狭窄。入院诊断：先天性心脏病;单心房;单心室;肺动脉发育不良;肺动脉瓣狭窄;新生儿颅内出血;新生儿肺炎。入院后予吸氧、抗感染、止血及对症、支持治疗;住院4天好转出院。
2 讨论
心脏的胚胎发育主要在胎儿期3-8周完成。胚胎12-14天时，原始心脏是一对纵行管道。至胚胎第3周由于遗传基因所决定，心管曲折成S形，并发生了两个收缩环。心房转
至心室的后上方，心室向前向左，然后向右转成心球。胚胎第4周以后，心室及心球开始形成间隔。胚胎第5周心房间隔形成。胎儿第8周时，心室间隔发育完成。在心房间隔形成过程中，二尖瓣及三尖瓣也在此时形成。心球及心室嵴消失，主动脉开口到左心室。
伴随心脏本身发育的同时，血管也进行发育。动脉干的分隔由动脉干隆起及主动脉与肺动脉的间隔发育完成。当心球并入右心室时，肺动脉由左侧转至前方右侧，仍与右心室保持联系。同时主动脉由右侧转至后方左侧，而与左心室相连。主动脉方面，最初为背主动脉干与腹主动脉干，在胚胎5 ～7周时发生6对动脉弓，其腹侧连接于腹主动脉而背侧连接于背主动脉[2]。单心房、单心室系左右心房、室腔之间无间隔存在。约1/3单心室病人具有合并畸形，对临床和血流动力学影像最明显的合并畸形包括肺动脉狭窄和闭锁，主动脉瓣下狭窄和主动脉缩窄或离断。
多数先天性心脏病目前仍认为由多基因和环境因素共同作用所致，使其发病机制更为复杂。与心血管畸形相关性较强的环境因素主要为：①早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎及柯萨奇病毒感染等;②孕母有与大剂量的放射线接触或服用药物史（抗癌药、降糖药抗癫药物等）;③孕妇代谢紊乱性疾病（糖尿病、高钙血症等）;④引起子宫内缺氧的慢性疾病;⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等。虽然引起先天性心脏病的病因迄今尚未完全明确，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病，避免与发病有关的一些高危因素，对预防小儿先天性心脏病具有重要意义。新生儿两腔心的症状、体征、X线胸片改变不典型，临床上与法洛四联症难以区别。现在在怀孕的早、中期通过胎儿超声心电图及染色体、基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预最有价值。尤其是超声心电图可为基层医院广泛采用。
参考文献：
[1]姜华，龙华，新生儿单心房、单心室2例，第三军医大学学报，1000-5404（2005）17-1781-01
[2]胡亚美，江载芳，申昆玲，沈颖，实用儿科学.第8版，北京：人民卫生出版社，2015，1535-1536.
云南省文山州砚山县妇幼保健院 663100
胎儿先天性心脏畸形单心房单心室（两腔心）是因为在心脏形成过程中，把心脏分成左右两半部分的两个中嵴：房间隔、室间隔完全缺如，使心脏形成停留在两腔心的阶段。单心室畸形占全部先天性心脏病的1.5%～3%，男性多于女性，在新生儿先天性心脏病中约占4%[1]。
1 病例介绍
患儿男，21小时30分钟，因"B超发现颅内出血1小时"入院。患儿系第1胎第1产，孕39W+3，顺产出生，出生时体重3.04kg，出生时羊水清，脐带、胎盘不详，出生时APgar评分均10分，否认窒息抢救史。患儿母亲孕期不规律产检，孕期有"轻度贫血"病史，否认"高血压"、"糖尿病"病史;无"胎膜早破"及"宫内窘迫"情况。孕期B超检查示：1.宫内妊娠，单活胎，胎儿大小相当于12周+4天;2.胎儿颈后透明层在正常范围内;3.胎儿左侧脉络丛囊肿;4.胎儿脐静脉导管a波反向。孕期未做唐氏筛查、OGTT、四维彩超检查，未行无创NIPT-P1uS。孕期无头昏、眼花、心慌、胸闷等症状，否认口服对胎儿致畸药物及射线性物质接触史。入院前门诊完善头颅B超提示双侧室管膜下稍强回声声像（颅内出血Ⅰ期），无发热、激惹、尖叫、抽搐，亦无嗜睡情况，无青紫、气促、呻吟，无呕吐、腹胀。患儿精神、反应可，母乳喂养，吃奶可，时有溢乳，入睡可，大小便正常。入院查体：温度：36.8℃、心率：138次/分、呼吸：40次/分、体重：2.85kg，SPO2（未吸氧下）86-88%，一般情况及反应尚可，全身皮肤无黄染、破溃、皮疹及出血点，头颅五官无畸形，前囟平软，张力不高，双侧瞳孔等大圆，对光反射灵敏。颜面口周青紫，三凹阴性，双肺呼吸音粗，双侧对称，未闻及明显干湿性啰音。心律齐，心音有力，心尖区可闻及收缩期Ⅱ-Ⅲ级吹风样杂音，腹软不胀，脐带结扎中，肝脾未触及肿大，肠鸣音3次/分。四肢肢端暖，CRT <3秒，吸吮、拥抱、握持、牵拉反射可引出。辅助检查：门诊头颅B超提示双侧室管膜下稍强回声声像（颅内出血Ⅰ期）。胸片示：新生儿肺炎征象，心影稍示增大。血常规WBC15.65×10^9/L，N43.9%，L41.6%，RBC5.39×10^12/L，HGB191g/L，PLT277×10^9/L;超敏C-反应蛋白<5mg/L。PCT<8.5ng/ml。血型O型RH阳性，HIV、乙肝表面抗原、HCV正常。血生化檢测肝功能示：总蛋白52.6g/L，白蛋白34.8g/L，球蛋白17.8g/L，白蛋白/球蛋白2.0，ALT7U/L，AST63U/L;总胆红素87.6 umol/L，直接胆红素16.7umol/L，间接胆红素70.9mmol/L，肾功示：尿素3.85mmol/L，肌酐83umol/L，尿酸423umol/L，离子检测：钾5.21mmol/L，钠143.46mmol/L，氯100.86 mmol/L，钙2.24mmol/L，CO2CP 21.86 mmol/L;心肌酶示：肌酸激酶981U/L，肌酸激酶同工酶46U/L，乳酸脱氢酶632U/L。优生五项阴性，凝血功能未见异常。心脏彩超：心脏大部分位于左侧胸腔，心尖指向左侧下方;心房水平仅见单一心房回声，大小约29×19mm;房室口仅见一组共同房室瓣，开口于右心室，右心室左右径约17mm，左心室左右径约5mm。室间隔中上段连续中段7mm;大动脉水平见主动脉及肺动脉起自于右侧心室，平行发出，主动脉内径约8mm，肺动脉内径约4mm，CDFI：肺动脉瓣口PSV=232cm/S，PG=21mmH，主动脉瓣口PSV=62cm/S，PG=1.55mmH。超声提示：复杂性先天性心脏病：单心室，室间隔缺损，左心室发育不良，共同房室瓣形成（功能性单心室，右心室型单心室）;右室双出口，肺动脉发育不良，肺动脉瓣狭窄。入院诊断：先天性心脏病;单心房;单心室;肺动脉发育不良;肺动脉瓣狭窄;新生儿颅内出血;新生儿肺炎。入院后予吸氧、抗感染、止血及对症、支持治疗;住院4天好转出院。
2 讨论
心脏的胚胎发育主要在胎儿期3-8周完成。胚胎12-14天时，原始心脏是一对纵行管道。至胚胎第3周由于遗传基因所决定，心管曲折成S形，并发生了两个收缩环。心房转
至心室的后上方，心室向前向左，然后向右转成心球。胚胎第4周以后，心室及心球开始形成间隔。胚胎第5周心房间隔形成。胎儿第8周时，心室间隔发育完成。在心房间隔形成过程中，二尖瓣及三尖瓣也在此时形成。心球及心室嵴消失，主动脉开口到左心室。
伴随心脏本身发育的同时，血管也进行发育。动脉干的分隔由动脉干隆起及主动脉与肺动脉的间隔发育完成。当心球并入右心室时，肺动脉由左侧转至前方右侧，仍与右心室保持联系。同时主动脉由右侧转至后方左侧，而与左心室相连。主动脉方面，最初为背主动脉干与腹主动脉干，在胚胎5 ～7周时发生6对动脉弓，其腹侧连接于腹主动脉而背侧连接于背主动脉[2]。单心房、单心室系左右心房、室腔之间无间隔存在。约1/3单心室病人具有合并畸形，对临床和血流动力学影像最明显的合并畸形包括肺动脉狭窄和闭锁，主动脉瓣下狭窄和主动脉缩窄或离断。
多数先天性心脏病目前仍认为由多基因和环境因素共同作用所致，使其发病机制更为复杂。与心血管畸形相关性较强的环境因素主要为：①早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎及柯萨奇病毒感染等;②孕母有与大剂量的放射线接触或服用药物史（抗癌药、降糖药抗癫药物等）;③孕妇代谢紊乱性疾病（糖尿病、高钙血症等）;④引起子宫内缺氧的慢性疾病;⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等。虽然引起先天性心脏病的病因迄今尚未完全明确，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病，避免与发病有关的一些高危因素，对预防小儿先天性心脏病具有重要意义。新生儿两腔心的症状、体征、X线胸片改变不典型，临床上与法洛四联症难以区别。现在在怀孕的早、中期通过胎儿超声心电图及染色体、基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预最有价值。尤其是超声心电图可为基层医院广泛采用。
参考文献：
[1]姜华，龙华，新生儿单心房、单心室2例，第三军医大学学报，1000-5404（2005）17-1781-01
[2]胡亚美，江载芳，申昆玲，沈颖，实用儿科学.第8版，北京：人民卫生出版社，2015，1535-1536.
云南省文山州砚山县妇幼保健院 663100