【摘 要】
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视网膜色素变性(RP)是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病，并具有显著的遗传异质性。前体mRNA(pre-mRNA)的剪接是指在剪接体的催化作用下，将基因初始mRNA中的内含子去掉并将外显子拼接的过程。在目前已发现的80多个RP致病基因中，有8个(PRPF3、PRPF8、PRPF31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、RP9和DHX38)在全身广泛表达并与前体mRNA剪接相关，然而这些基
【机 构】
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210029 南京医科大学第一附属医院眼科,210029 南京医科大学第一附属医院眼科（现在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科）,
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视网膜色素变性(RP)是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病，并具有显著的遗传异质性。前体mRNA(pre-mRNA)的剪接是指在剪接体的催化作用下，将基因初始mRNA中的内含子去掉并将外显子拼接的过程。在目前已发现的80多个RP致病基因中，有8个(PRPF3、PRPF8、PRPF31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、RP9和DHX38)在全身广泛表达并与前体mRNA剪接相关，然而这些基因突变只引起眼部病变的机制尚不清楚。本文介绍了pre-mRNA的剪接过程，总结了与RP相关的pre-mRNA的基因突变和8种剪接基因在剪接过程中的作用，并探讨相关基因突变仅引起眼部病变的机制。
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目的调查高强度综合治疗的神经母细胞瘤(NB)生存者的脏器功能、远期生存质量及第二肿瘤。方法选取1998年12月至2010年10月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断并接受高强度综合治疗的NB患儿23例，在家长自愿的前提下，参考儿童肿瘤协作组(COG)的远期随访指南，制定本院的检查项目。并根据常见不良反应事件评价标准CTCAE v3.0进行分级。耳毒性分级根据专为铂类化疗药物设计的Brock
肝母细胞瘤(HB)为儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤，好发于5岁以下儿童。由于手术、联合化疗等多学科协作，儿童HB的预后已得到显著改观，但转移和复发HB的总体预后仍较差，为亟待解决的临床问题。现就儿童HB发病机制和诊治方面的进展作一综述。
目的比较促皮质素(ACTH)与甲泼尼龙在婴儿痉挛症(IS)大鼠模型中的疗效。方法将10日龄(P10)SD大鼠采用随机数字表法随机分为空白组(18只)、对照组(18只)和模型组(110只)。模型组大鼠采用产前应激暴露加N－甲基－D天门冬氨酸(NMDA)腹腔注射法制备。模型组诱发痉挛发作后采用随机数字表法分为模型Ⅰ组(皮下注射ACTH，50 IU/kg，于P10：1400、2100；P11、P12
目的探讨儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征、治疗及预后因素。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2007年1月至2012年12月收治的217例初发LCH患儿进行回顾性分析。患儿分为多器官高危险组(Ⅰ组)、多器官低危险组(Ⅱ组)和单器官受累组(Ⅲ组)，给予相应强度化疗。应用SPSS 17.0统计学软件进行组间差异比较，分析受累器官、早期治疗反应与预后的相关性。结果217例患儿包括男127
儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种起源于淋巴细胞异常增生的恶性肿瘤性疾病，是儿童最常见的恶性肿瘤。虽然分层治疗已使儿童ALL的疗效明显提高，但仍有15%～20%的患儿最终复发，其主要原因是白血病微小残留病变(MRD)的存在。MRD是指白血病患者经诱导化疗完全缓解后(或骨髓移植后)，在体内残存有形态学上不能检测到的微量白血病细胞的状态。MRD的检测方法主要有流式细胞术和实时荧光定量聚合酶链反应及
目的提高对婴幼儿血小板无力症(GT)的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱，检索国内和国外报道的GT病例，汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果。结果患儿，男，9个月10 d，因"反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5 d"就诊。实验室检查：血小板计数282×109/L，凝血功能正常，血块退缩异常，血小板对腺苷二磷酸(ADP
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