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目的
探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点。
方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲的临床诊疗经过，分析其临床及遗传特点。
结果先证者，女，2岁2个月起间断呕吐，伴意识障碍，肝功能损伤，血氨增高，血精氨酸降低，尿乳清酸、尿嘧啶增高，疑似OTCD，给予低蛋白饮食、药物及血液透析等治疗，于2岁8个月时死于脑疝。期间先证者母亲再次妊娠，并于产后第4天出现精神异常，于产后15 d死于多器官功能衰竭。产下的男婴于出生第4天死亡。提取先证者死亡后冻存血液中白细胞DNA，基因检测证实鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c．275G>A杂合突变。患儿母亲存在相同突变。
结论OTCD男女均可发病，同一家族成员个体差异显著。对于呕吐、意识障碍、肝功能损伤的患者，均应注意监测血氨水平，及早行基因检测，争取治疗时机，降低病死率。明确致病基因有助于遗传咨询，指导下一胎同胞的产前诊断。