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目的
以认知功能中的注意和执行功能为内表型,运用全基因组关联分析策略寻找精神分裂症的相关基因。
方法采用连线测验评估98例精神分裂症患者(患者组)和60名正常对照者(对照组)的注意和执行功能;使用IlluminaHumanHap660 Bead Array进行基因分型,有464 301个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)通过质量控制用于本研究的关联分析;以SNPs为分析因素,年龄、性别和受教育年限为协变量,连线测验结果为数量性状,用PLINK软件分别对患者组和对照组作主效应分析。
结果PTPRC基因的2个SNPs位点与精神分裂症的注意功能缺损有关联(rs3767742,P=1.83×10-5;rs12409128,P=4.50×10-6);UGT2A1、VPS13A和CNTN1 3个基因内的10个SNPs位点与精神分裂症的执行功能缺陷有关联(rs10011630,P=5.88×10-8;rs4148284,P=5.88×10-8;rs4148283,P=5.88×10-8; rs4148282,P=5.88×10-8;rs7030802,P=2.91×10-6;rs12343395,P=4.30×10-6;rs7035855,P=2.91×10-6;rs7039192,P=2.91×10-6;rs12316203,P=2.91×10-6;rs13328933,P=2.91×10-6),且这些位点与个体患精神分裂症的状态存在交互作用。
结论PTPRC、UGT2A1、VPS13A和CNTN1可能是精神分裂症的易感基因,尚待进一步验证。