精神分裂症注意及执行功能的全基因组关联分析

被引量 : 0次 | 上传用户:aacpc
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

以认知功能中的注意和执行功能为内表型,运用全基因组关联分析策略寻找精神分裂症的相关基因。

方法

采用连线测验评估98例精神分裂症患者(患者组)和60名正常对照者(对照组)的注意和执行功能;使用IlluminaHumanHap660 Bead Array进行基因分型,有464 301个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)通过质量控制用于本研究的关联分析;以SNPs为分析因素,年龄、性别和受教育年限为协变量,连线测验结果为数量性状,用PLINK软件分别对患者组和对照组作主效应分析。

结果

PTPRC基因的2个SNPs位点与精神分裂症的注意功能缺损有关联(rs3767742,P=1.83×10-5;rs12409128,P=4.50×10-6);UGT2A1、VPS13A和CNTN1 3个基因内的10个SNPs位点与精神分裂症的执行功能缺陷有关联(rs10011630,P=5.88×10-8;rs4148284,P=5.88×10-8;rs4148283,P=5.88×10-8; rs4148282,P=5.88×10-8;rs7030802,P=2.91×10-6;rs12343395,P=4.30×10-6;rs7035855,P=2.91×10-6;rs7039192,P=2.91×10-6;rs12316203,P=2.91×10-6;rs13328933,P=2.91×10-6),且这些位点与个体患精神分裂症的状态存在交互作用。

结论

PTPRC、UGT2A1、VPS13A和CNTN1可能是精神分裂症的易感基因,尚待进一步验证。

其他文献
目的观察大鼠局灶性脑缺血再灌注损伤中12/15-脂氧合酶表达及活性的改变,并就12/15-脂氧合酶对过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptors γ,PPARγ)的调节作用进行初步探讨。方法将健康雄性SD大鼠用随机数字表法随机分为假手术组(n=12)、缺血再灌注组(n=18)、干预组(n=12),制作大鼠大脑中动脉阻塞60 m
目的探讨夏科-马里-图斯病2型(CMT2)患者线粒体融合蛋白(MFN2)基因突变特征及临床变异性。方法收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型。结果 在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%。其中c.281G>A(R94Q)和c.2240 T>C(
金秋十月,天高云淡,丹桂飘香,中华神经科杂志第五届编辑委员会成立大会于2013年10月10日在六朝古都南京成功举行。中华医学会副秘书长罗玲,中华医学会杂志社社长姜永茂,以及第五届编辑委员会的名誉总编辑、总编辑和副总编辑、顾问及编委会成员共100余人出席了本次会议。
期刊
目的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体是抗NMDAR脑炎的致病抗体和诊断标志物。我们通过抗体检测研究不明病因脑炎患者中抗NMDAR脑炎的患病比例和临床特点,探讨该病的实验室诊断程序。方法于2011年12月至2012年11月送检至北京协和医院神经科实验室的不明病因脑炎病例,对其脑脊液采用间接免疫荧光法进行抗NMDAR抗体检测,对阳性患者进行临床观察。结果共对284例不明病因脑炎患者的脑脊
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点。方法报道3例晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患者(男性2例,女性1例),分析其临床表现、实验室检查、影像学发现及基因突变特点。结果例1甲基丙二酸尿症cblC型的致病基因(MMACHC基因)测序发现了c.482G>A和c.609G>A突变;例2 MMACHC基因测序发
目的探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、病理及基因改变特点。方法总结1个AGS家系的临床及影像学表现。采用皮肤活体组织检查(活检)观察皮肤损害的病理特点。提取外周血单核细胞DNA进行TREX1基因测序分析。结果先证者临床表现为反复发作性冻疮、脑病、半卵圆中心钙化等特点。皮肤活检显示皮下组织及小血管周围CD3阳性T淋巴细胞为主的炎性细胞浸润。TREX1基因测序分析表明先证
目的探讨精神分裂症患者自我面孔识别能力及其与失言识别能力和执行功能的关系。方法采用自我面孔识别任务(SFRT)、失言识别测试(FPT)和威斯康星卡片分类测验(WCST)对年龄、性别、文化程度相匹配57例门诊和住院精神分裂症患者(患者组)及50名健康对照者(对照组)的自我面孔识别能力、失言识别能力和执行功能进行测试;采用Spearman相关分析比较自我面孔识别能力与失言识别能力和执行功能的相关性。结
期刊
目的探讨抑郁症患者自杀未遂的一般社会人口学及临床特征方面的危险因素。方法2010年9月1日至2011年2月28日,将来自全国13个中心的1172例住院或门诊抑郁症患者连续入组,分为自杀未遂组(989例)和非自杀未遂组(183例),通过logistic回归分析探讨抑郁症患者自杀未遂相关的危险因素。结果与非自杀未遂组相比,自杀未遂组起病年龄更早[(32.70±12.20)岁比(35.02±12.54)
目的分析精神分裂症断裂基因1(DISC1)多态性rs821597与健康志愿者脑白质完整性的相关性。方法对60名健康志愿者根据基因DISC1多态性rs821597进行分型,分为危险等位基因携带者组(41名)和非危险等位基因携带者组(19名),并对所有受试者脑部进行弥散张量磁共振成像,以DTI-studio软件和统计参数图(SPM)软件对所得图像进行预处理,得到的各向异性分数(FA)图像在SPM软件中