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目的
探讨Aicardi-Goutières 综合征（AGS）的临床、病理及基因改变特点。
方法总结1个AGS家系的临床及影像学表现。采用皮肤活体组织检查（活检）观察皮肤损害的病理特点。提取外周血单核细胞DNA进行TREX1基因测序分析。
结果先证者临床表现为反复发作性冻疮、脑病、半卵圆中心钙化等特点。皮肤活检显示皮下组织及小血管周围CD3阳性T淋巴细胞为主的炎性细胞浸润。TREX1基因测序分析表明先证者及患有冻疮的1名姐姐TREX1基因突变完全相同，表现为c.45 G>T和c.139 G>A杂合突变，及1个杂合移码突变c.459_460insA。
结论报道了国内第1个AGS家系的临床、影像、皮肤活检及基因特点，其中家系中存在的TREX1基因突变位点为首次报道。