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目的
总结干扰素–γ受体1(IFN–γR1)缺陷病的临床特点和诊治过程。
方法报道南京医科大学附属南京儿童医院确诊的1例IFN–γR1缺陷病患儿的临床资料并进行文献复习。
结果患儿 女，19个月，于生后18个月接种卡介苗，1～2周后全身出现皮疹，近1个月来皮疹退而复现，反复发作。查体可触及右腋下一肿块，大小3 cm×3 cm，突出皮面，质韧，活动度差。胸部B超示右腋下不均质低回声包块；腹部B超示胰头及腹主动脉周围淋巴结轻度肿大；胸X线片示右侧腋下淋巴结肿大，双肺纹理增多。初步诊断为(1)支气管炎；(2)卡介苗接种反应；(3)败血症？。入院后分别给予利福平＋异烟肼抗结核治疗，并先后给予拉氧头孢、阿莫西林克拉维酸钾、美罗培南、夫西地酸、丙种球蛋白和甲泼尼龙等抗感染、抗炎治疗后体温降至正常。出院后继续利福平＋异烟肼抗结核治疗3个月，腋下淋巴结缩小至不可触及，停药后腋下淋巴结反复肿大，卡介苗接种6个月后发生骨结核，髋关节及左膝CT提示：双髋关节积液，左股骨远端及左胫骨近端骨破坏。基因检测发现患儿存在IFN–γR1基因纯合子突变，突变位点为c.114_135del(p.E38fsX54)，其父亲、母亲均为杂合子突变。文献报道的99例IFN–γR1缺陷病，95%的病例均出现播散性结核病，其中卡介苗接种后出现播散性结核病者60例。
结论IFN–γR1缺陷病极其罕见。临床上出现播散性结核感染或局灶性/多灶性骨结核感染，特别是在卡介苗接种后，应考虑IFN–γR1缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。