【摘 要】
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目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定，明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型，设计相应的引物，建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果患者的基因型被确定为-Chinese Gγ(Aγδβ)0/-Chinese Gγ(Aγδβ)0，其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系
【机 构】
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530033 南宁，广西壮族自治区妇产医院 儿童医院 产前诊断中心；510515 广州，南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室,510515 广州，南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室,510515
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目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定，明确其基因型。
方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型，设计相应的引物，建立检测该突变的Gap-PCR方法。
结果患者的基因型被确定为-Chinese Gγ(Aγδβ)0/-Chinese Gγ(Aγδβ)0，其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal进行准确的检测。
结论 Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal在中国南方地区具有一定的发生率，应引起重视。应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测，适于推广。
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