【摘 要】
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报告９例类固醇５α－还原酶２缺乏症。患者在出生时外阴呈两性畸形，阴囊型或会阴型尿道下裂，阴蒂肥大，睾丸位于阴囊阴唇榴内或腹股沟管内，按女孩抚养。青春期后表现为男性体型，胡须、腋毛
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报告９例类固醇５α－还原酶２缺乏症。患者在出生时外阴呈两性畸形，阴囊型或会阴型尿道下裂，阴蒂肥大，睾丸位于阴囊阴唇榴内或腹股沟管内，按女孩抚养。青春期后表现为男性体型，胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少，无痤疮和乳房发育，阴蒂和睾丸明显长大，前列腺发育不全。激素变化为荤酮（Ｔ）达到正常成年男子水平，二氢睾酮（ＤＨＴ）水平减低，Ｔ／ＤＨＴ比值显著高于正常成年男于。染色体核型均为４６，ＸＹ。对本症的诊断和治疗，作了简要讨论。
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