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目的探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与佳木斯地区汉族人群鼻咽癌的关系。方法选取2008年9月至2018年1月佳木斯大学第一附属医院收治的132例鼻咽癌患者(鼻咽癌组)和73例体检健康者(对照组)的血样,提取全基因组DNA,采用限制性片段长度多态性分析技术检测rs532678和rs701848的多态性,分析抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与鼻咽癌的关系。结果 2组受试者rs532678和rs701848位点的基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。对照组受试者PTEN基因rs532678位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.630、0.342、0.027,C、T等位基因频率分别为0.801、0.198;鼻咽癌组患者PTEN基因rs532678位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.716、0.265、0.015,C、T等位基因频率分别为0.852、0.147;2组受试者PTEN基因rs532678位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组受试者PTEN基因rs701848位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.657、0.342、0.000,C、T等位基因频率分别为0.828、0.171;鼻咽癌组患者PTEN基因rs701848位点的CC、CT、TT基因型频率分别为0.424、0.500、0.075,C、T等位基因频率分别为0.674、0.325;鼻咽癌组rs701848位点CT、TT基因型频率和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),CC基因型频率和C等位基因频率显著低于对照组(P<0.05)。PTEN基因rs701848位点CT+TT基因型个体罹患鼻咽癌的风险较高(P<0.05,OR=2.606,95%可信区间下限为1.439,上限为4.720)。携带CT+TT基因型个体的鼻咽癌发病风险是携带CC型个体的2.606倍。结论抑癌基因PTEN rs532678位点多态性与鼻咽癌易感性无关;rs701848位点多态性与鼻咽癌易感性相关,携带CT+TT基因型的个体具有较高的鼻咽癌发病风险。