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当身边的朋友都在陆续结婚生子的时候，30岁的小唐却怎么也高兴不起来。她遇到了一件糟心事——第二次流产了！“为什么别人怀孕生孩子看起来特别简单，轮到我，子宫就像抹了油似的保不住胎呢？”小唐来到了遗传咨询门诊求助。
流产原因为何
小唐第一次怀孕时正巧是自己工作的忙季，案头工作忙得昏天黑地，等到阴道出血去急诊检查，才发现自然流产了……虽说胚胎可能是优胜劣汰，不好的胚胎被自然淘汰了，但小唐仍然十分痛心，恨不得怀孕过程每分每秒每个细节扒一遍，看看是不是自己有所疏漏。
因为小唐之前已经流产过一次，第二次孕前进行了全面身体检查，包括了TORCH、妇科检查、妇科B超检查、内分泌检查、免疫检查，甚至丈夫都做了精液检查，两人都积极地去检查了染色体，结果都没有异常。补充叶酸和其他维生素也一点都没有耽搁。
7周的时候有胎心了，小唐特地向单位请了半个月病假，害怕像上次一样流产还一直吃黄体酮。但是，怀孕9周胎心消失了……再一次沉痛打击之下，小唐伤心地做了刮宫手术，强烈要求检查了胚胎染色体，结果显示胚胎染色体异常，多了一条16号染色体，也就是16三体，是常见的一种非整倍体，早期流产的常见原因之一。
小唐从未想到“染色体异常”会发生在自己身上。无奈之下，小唐和丈夫检索了染色体相关的知识，也咨询了笔者，知道了胚胎发育的关键就是遗传物质好不好，这个遗传物质也就是染色体。染色体是遗传物质，存在于细胞核内，通过精子和卵子传递给下一代。人类染色体有23对，共46条，分为常染色体和性染色体。常染色体22对，依次命名为1号、2号……22号;性染色体1对，女性为XX，男性为XY。每条染色体各有其特殊的结构，上面分布了成千上万的基因。
染色体数目变化或结构改变所导致的一类疾病叫染色体病。染色体数目变化既可以是增加，也可以是减少，前者以唐氏综合征（增加一条21号染色体，即21三体，俗称先天愚型）最常见，而后者的典型代表是特纳综合征（减少一条性染色体）;染色体结构改变若不涉及基因数量的增减，则为平衡性改变（包括相互易位、罗伯逊易位、倒位），这类染色体病不会给个体本身带来直接症状，但生育时会出现自然流产、死胎或胎儿畸形等后果。反之，染色体结构改变若涉及基因数量的增减，则为非平衡性改变（包括插入、缺失等）。这类染色体病变通常会给个体本身带来症状，当然也会影响其生育。染色体疾病的常见临床表现是智力低下和生长发育落后，部分伴有某些器官的畸形，但畸形不一定百分之百地出现在染色体病个体身上。
如果染色体不好，胚胎在发育的早期，可能受精后的三到五天就会消失，很多夫妻甚至都不知道曾经有胚胎在体内形成过;或者知道发生了生化妊娠，其实这就是胚胎形成了，只不过在我们的世界短暂停留后就消失了。有的异常胚胎可以种植到子宫里，形成孕囊，长出胚芽，甚至出现了胎心;但是因为染色体异常，到了一定的发育阶段会导致胚胎多种发育问题，最终胚胎可能会死亡，或者形成的胎儿多个器官、外观畸形。
不幸的5%
根据国内外文献数据，人类早期流产胚胎染色体异常的概率高达60%。随着女性年龄上升，流产风险增加，增加的部分也是因为胚胎染色体异常的概率增高。研究发现，45岁以上的女性得到正常染色体胚胎的概率下降到了1/10或者更低。
高龄女性流产可以理解，可是小唐这么年轻，才30岁，为什么会反复流产呢？难道真是运气太差，两次流产都是胚胎染色体不好？是否有其他原因导致年轻的时候就发生了胚胎染色体异常概率增加？
类似小唐他们这样的夫妻在人群中也不少见。自然流产是常见现象，大约10%的生育年龄夫妻在第一次怀孕时发生流产。绝大多数妇产科医生认为第一次流产不需要检查，而且这些夫妻第二次怀孕过程大多正常，再次流产的概率比较小。那么有多少女性可能会再次发生流产呢？这个比例目前经国内外多数流行病学调查，在人群中占1%?5%。也就是100对育龄期夫妻会有1?5对会发生反复流产。小唐夫妻很不幸，就是那5%之内的。如果每次流产都去检查胚胎染色体的话，至少有一次结果是异常的。
夫妻自身染色体正常，为何胚胎异常
可是，小唐仍然想不明白，明明自己和老公的染色体是正常的，为什么胚胎是异常的？
目前的研究结果告诉我们，有95%的胚胎染色体异常都是新发的。反复流产夫妻去查染色体，仅有不到5%的夫妻自身染色体有问题。
小唐疑惑了，难道自己身体出了什么问题，生了什么疾病，所以导致胚胎会出现染色体异常？其实，因为流产病因复杂，也有很多种学说，比如子宫畸形、黄体功能不足、甲状腺功能低下、母胎界面免疫异常等，都可能导致流产。所以很多流产是找不到明确病因的。唯一可以肯定的是，胚胎染色体异常是流产的最主要原因。
“小唐们”该怎么办
目前，根据多个生殖中心对反复流产夫妻进行第三代试管婴儿的数据，也就是直接对反复流产夫妻的囊胚阶段胚胎进行检测的数据，反复流产夫妻异常胚胎发生概率为50%。囊胚阶段的胚胎其实已经历过一轮优胜劣汰了，受精后的胚胎发生卵裂到形成囊胚，大概需要5?6天。在5?6天的体外发育过程中，部分发育潜能较差的胚胎已经淘汰，留下的为发育潜能较好的胚胎，但是仍然有50%的胚胎异常。
所以，不管小唐他们夫妻自身多么努力，胚胎异常的发生是无法避免的，而且随着年龄增加发生风险增加。但并不是说你们不会生下健康的孩子，就如同只要有孕妇，就一定有怀有唐氏宝宝的孕妇，唐氏综合征的发生也无法避免一样。但是，我们可以通过各种筛查手段，进行三级预防，最终降低唐氏宝宝的出生率，争取大多數家庭的孩子都是健康的。
如果通过自身挑选胚胎没有信心的话，可以考虑选用人工的方法帮助挑选正常胚胎，但这需要进行辅助生殖治疗，在治疗的过程中观察胚胎的发展，具体可以到辅助生殖门诊详细咨询。
流产原因为何
小唐第一次怀孕时正巧是自己工作的忙季，案头工作忙得昏天黑地，等到阴道出血去急诊检查，才发现自然流产了……虽说胚胎可能是优胜劣汰，不好的胚胎被自然淘汰了，但小唐仍然十分痛心，恨不得怀孕过程每分每秒每个细节扒一遍，看看是不是自己有所疏漏。
因为小唐之前已经流产过一次，第二次孕前进行了全面身体检查，包括了TORCH、妇科检查、妇科B超检查、内分泌检查、免疫检查，甚至丈夫都做了精液检查，两人都积极地去检查了染色体，结果都没有异常。补充叶酸和其他维生素也一点都没有耽搁。
7周的时候有胎心了，小唐特地向单位请了半个月病假，害怕像上次一样流产还一直吃黄体酮。但是，怀孕9周胎心消失了……再一次沉痛打击之下，小唐伤心地做了刮宫手术，强烈要求检查了胚胎染色体，结果显示胚胎染色体异常，多了一条16号染色体，也就是16三体，是常见的一种非整倍体，早期流产的常见原因之一。
小唐从未想到“染色体异常”会发生在自己身上。无奈之下，小唐和丈夫检索了染色体相关的知识，也咨询了笔者，知道了胚胎发育的关键就是遗传物质好不好，这个遗传物质也就是染色体。染色体是遗传物质，存在于细胞核内，通过精子和卵子传递给下一代。人类染色体有23对，共46条，分为常染色体和性染色体。常染色体22对，依次命名为1号、2号……22号;性染色体1对，女性为XX，男性为XY。每条染色体各有其特殊的结构，上面分布了成千上万的基因。
染色体数目变化或结构改变所导致的一类疾病叫染色体病。染色体数目变化既可以是增加，也可以是减少，前者以唐氏综合征（增加一条21号染色体，即21三体，俗称先天愚型）最常见，而后者的典型代表是特纳综合征（减少一条性染色体）;染色体结构改变若不涉及基因数量的增减，则为平衡性改变（包括相互易位、罗伯逊易位、倒位），这类染色体病不会给个体本身带来直接症状，但生育时会出现自然流产、死胎或胎儿畸形等后果。反之，染色体结构改变若涉及基因数量的增减，则为非平衡性改变（包括插入、缺失等）。这类染色体病变通常会给个体本身带来症状，当然也会影响其生育。染色体疾病的常见临床表现是智力低下和生长发育落后，部分伴有某些器官的畸形，但畸形不一定百分之百地出现在染色体病个体身上。
如果染色体不好，胚胎在发育的早期，可能受精后的三到五天就会消失，很多夫妻甚至都不知道曾经有胚胎在体内形成过;或者知道发生了生化妊娠，其实这就是胚胎形成了，只不过在我们的世界短暂停留后就消失了。有的异常胚胎可以种植到子宫里，形成孕囊，长出胚芽，甚至出现了胎心;但是因为染色体异常，到了一定的发育阶段会导致胚胎多种发育问题，最终胚胎可能会死亡，或者形成的胎儿多个器官、外观畸形。
不幸的5%
根据国内外文献数据，人类早期流产胚胎染色体异常的概率高达60%。随着女性年龄上升，流产风险增加，增加的部分也是因为胚胎染色体异常的概率增高。研究发现，45岁以上的女性得到正常染色体胚胎的概率下降到了1/10或者更低。
高龄女性流产可以理解，可是小唐这么年轻，才30岁，为什么会反复流产呢？难道真是运气太差，两次流产都是胚胎染色体不好？是否有其他原因导致年轻的时候就发生了胚胎染色体异常概率增加？
类似小唐他们这样的夫妻在人群中也不少见。自然流产是常见现象，大约10%的生育年龄夫妻在第一次怀孕时发生流产。绝大多数妇产科医生认为第一次流产不需要检查，而且这些夫妻第二次怀孕过程大多正常，再次流产的概率比较小。那么有多少女性可能会再次发生流产呢？这个比例目前经国内外多数流行病学调查，在人群中占1%?5%。也就是100对育龄期夫妻会有1?5对会发生反复流产。小唐夫妻很不幸，就是那5%之内的。如果每次流产都去检查胚胎染色体的话，至少有一次结果是异常的。
夫妻自身染色体正常，为何胚胎异常
可是，小唐仍然想不明白，明明自己和老公的染色体是正常的，为什么胚胎是异常的？
目前的研究结果告诉我们，有95%的胚胎染色体异常都是新发的。反复流产夫妻去查染色体，仅有不到5%的夫妻自身染色体有问题。
小唐疑惑了，难道自己身体出了什么问题，生了什么疾病，所以导致胚胎会出现染色体异常？其实，因为流产病因复杂，也有很多种学说，比如子宫畸形、黄体功能不足、甲状腺功能低下、母胎界面免疫异常等，都可能导致流产。所以很多流产是找不到明确病因的。唯一可以肯定的是，胚胎染色体异常是流产的最主要原因。
“小唐们”该怎么办
目前，根据多个生殖中心对反复流产夫妻进行第三代试管婴儿的数据，也就是直接对反复流产夫妻的囊胚阶段胚胎进行检测的数据，反复流产夫妻异常胚胎发生概率为50%。囊胚阶段的胚胎其实已经历过一轮优胜劣汰了，受精后的胚胎发生卵裂到形成囊胚，大概需要5?6天。在5?6天的体外发育过程中，部分发育潜能较差的胚胎已经淘汰，留下的为发育潜能较好的胚胎，但是仍然有50%的胚胎异常。
所以，不管小唐他们夫妻自身多么努力，胚胎异常的发生是无法避免的，而且随着年龄增加发生风险增加。但并不是说你们不会生下健康的孩子，就如同只要有孕妇，就一定有怀有唐氏宝宝的孕妇，唐氏综合征的发生也无法避免一样。但是，我们可以通过各种筛查手段，进行三级预防，最终降低唐氏宝宝的出生率，争取大多數家庭的孩子都是健康的。
如果通过自身挑选胚胎没有信心的话，可以考虑选用人工的方法帮助挑选正常胚胎，但这需要进行辅助生殖治疗，在治疗的过程中观察胚胎的发展，具体可以到辅助生殖门诊详细咨询。