目的 应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值.方法 对于2018年1月至12月就诊于安徽医科大学第一附属医院妇产科有产前诊断指征的孕妇,根据其不同孕周行羊膜腔穿刺或脐血管穿刺术,样本送检染色体核型分析,同时行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)检测染色体数目和拷贝数.结果 在455例羊水和脐血标本核型分析中共检出染色体非整倍体17例(3.7％)、微重复2例(0.4％)、微缺失2例(0.4％)、嵌合体1例(0.2％).CNV-seq共检测出17例非整倍体(3.7％),致病性异常的微重复4例(0.9％)、可能致病性异常的微重复4例(0.9％)、致病性异常的微缺失5例(1.1％)、可能致病性异常的微缺失6例(1.3％)、致病性异常的微重复合并缺失3例(0.7％).嵌合体共3例(0.7％).结论 CNV-seq无法直接辨别染色体易位、倒位;对于标准型非整倍体异常,染色体核型分析和CNV-seq均可检测出,CNV-seq耗时更短;CNV-seq可分析出低比例嵌合体,检出率优于染色体核型分析;CNV-seq在检测染色体微缺失/重复方面较核型分析有独特的价值,能提高染色体异常的检出率,对产前咨询起重要作用;CNV-seq分析结果的不确定性也增加了临床遗传咨询的难度,需结合多种产前诊断方法综合评估.