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孕妇,25岁,孕1产0,孕23周,来我院行胎儿产前系统超声检查。超声所见:单胎,胎儿存活,双顶径61mm,头围218 mm,腹围196 mm,股骨长41 mm,胎心率155次/分,前壁胎盘Ⅰ级,最大羊水池深48 mm。胎儿颅骨光环完整,脊柱排列规整,肺、四腔心及左右流出道均可见,双肾、膀胱可显示,肾窦未见明显异常分离。胎儿因肢长骨可见,脐动脉2条。胎头位于耻上,脊柱位于左侧,探头在由胎儿头侧向尾侧滑动扫查过程中,发现胃泡,位于胎儿腹腔右侧,而心脏位于左侧,房室大小正常,大动脉连接关系正常。超声提示:①中期妊娠,单活胎;②胎儿部分性内脏反位(肝、脾、胃内脏位置倒转)建议上级医院进一步检查。后经上级医院检查结果与我院一致,孕妇要求引产,引产后尸检及病理结果证实与产前超声检查结果相符。病理结果:女死婴,胃泡位于腹腔左侧,胸腔脏器位置正常。
讨论:胎儿内脏反位是比较少见的先天性畸形,包括全内脏反位和部分性内脏反位。全内脏反位的发病率为1/8000—1/6000,而部分性内脏反位的发病率低于十万分之一,报道较少,且部分性内脏反位伴有其他复杂畸形和染色体异常。该例病变发病机理至今不明确,可能是胎儿发育中基因表达出现错误或染色体结构畸形所致。全内脏反位器官功能往往正常,多半是无意中或体检时发现;而部分性内脏反位发生其他畸形的几率明显增高,常需进一步检查。部分性内脏反位仅存在右位心、心室单腔或者仅腹腔肝胃脾等的位置关系倒转,本例畸形属于仅腹腔肝胃脾等位置关系倒转,经引产证实无合并其他畸形。因此产前超声检查怀疑腹腔脏器反位时首先需确定胎儿体位的左、右侧,具体方法为横切面以脊柱为基准点,头位顺时针为胎儿左仙到右侧,臀位逆时针为胎儿左侧到右侧,如发现内脏反位,应先确定其分型,再重点探查有无合并心脏及其他复杂畸形,以决定是否终止妊娠。产前超声检查是认断胎儿内脏反位的一种可靠的方法,能为合理选择妊娠结局提供帮助。
讨论:胎儿内脏反位是比较少见的先天性畸形,包括全内脏反位和部分性内脏反位。全内脏反位的发病率为1/8000—1/6000,而部分性内脏反位的发病率低于十万分之一,报道较少,且部分性内脏反位伴有其他复杂畸形和染色体异常。该例病变发病机理至今不明确,可能是胎儿发育中基因表达出现错误或染色体结构畸形所致。全内脏反位器官功能往往正常,多半是无意中或体检时发现;而部分性内脏反位发生其他畸形的几率明显增高,常需进一步检查。部分性内脏反位仅存在右位心、心室单腔或者仅腹腔肝胃脾等的位置关系倒转,本例畸形属于仅腹腔肝胃脾等位置关系倒转,经引产证实无合并其他畸形。因此产前超声检查怀疑腹腔脏器反位时首先需确定胎儿体位的左、右侧,具体方法为横切面以脊柱为基准点,头位顺时针为胎儿左仙到右侧,臀位逆时针为胎儿左侧到右侧,如发现内脏反位,应先确定其分型,再重点探查有无合并心脏及其他复杂畸形,以决定是否终止妊娠。产前超声检查是认断胎儿内脏反位的一种可靠的方法,能为合理选择妊娠结局提供帮助。