【摘 要】
：
目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q1
【机 构】
：
361003福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室,361003福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室,361003福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室,361003福建省厦门市妇幼保健院产前
论文部分内容阅读
目的 对1例复杂染色体核型的Down-Turner双重综合征进行分子细胞遗传学分析,以指导临床遗传咨询和诊断.方法 在常规染色体核型分析的基础上,结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析.结果 1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,+mar.ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[32]/47,X,der(X)t(X;21)(p22.3;q11.2),+mar.ish der(X)(D21Z1+,Xpter-).ish i(14 0r 22)(p10)(D14Z1/D22Z1+)[28],其中标记染色体来源于其母亲.结论 Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样,有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断,以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据。
其他文献
患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23％和43.70％.因其妻反复自然流产5次,均于孕1～2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常
患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
目的 对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析,以确定基因型.方法 应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证,并设计TH01单基因座引物进行基因分型,产物经克隆测序分析.结果 在TH01基因座检出稀有等位基因5.2,该稀有基因型在PowerPlex 21分型系统中无法检出,呈现基因座丢失现象,而在Identifiler分型系统中可以准确分型.结论 基因变异可导致稀
患者 男,26岁,未婚.因"B超检查示右侧睾丸肿大,2次检查精液未见精子"来我室行染色体检查.患者表型和智力均正常,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数60个细胞,分析10个核型.患者核型为46,XY,t(9;13)(9pter→ 9q12∷13p12→13pter;9qter→9q12∷13p12→13qter)。
先证者（IV3）男，35岁，因“进行性双下肢僵硬、乏力、行走不稳27年余”到我院就诊。27年前无明显诱因发现双下肢抬高受限，走路、跑步时缓慢、不稳，左右晃动，胸部前倾，走路、上楼梯尚无困难；20年前发现双下肢僵硬、活动不灵活，乏力，拖步行走，身体前倾明显。病情进行性加重，逐步出现下楼梯不稳，跑步不能，上下楼梯困难等症状。
目的 对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人Ⅳ患者FLG基因的突变热点.方法 用聚合酶链反应扩增10个Ⅳ家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检测突变,同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照.结果 在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变,包括c.3321delA、c.5757de
患儿女，5月，因“肺炎，营养不良，发育迟缓”入我院中医科治疗。患儿为第2胎第2产，足月顺产，出生体重2900g，出生时无产伤、窒息史。患儿父母为非近亲婚配，表型正常。孕期母亲有感冒病史，未用药治疗，无放射线及有毒有害物质接触史。查体：神清、反应差、呼吸平、双肺湿哕音、哮呜音；心音有力、率齐、腹软；精神反应低于同龄儿；营养不良貌。
目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 抽取患者及其父母外周血,提取基因组DNA,PCR扩增RUNX2基因的7个编码外显子并测序;并对患者突变所在外显子的PCR产物经T-A克隆后再次测序.结果 例1的RUNX2第1外显子发生了1个80bp的c.227_306del杂合性缺失突变,引起读码框移位
目的 探讨云南地区人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）与HLA-G基因3qE翻译区（3’untranslated region，3’UTR）3个位点（＋296014bp插入／缺失、＋3035C／T和＋3142C／G）多态性的关联性。方法应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型
目的 分析浙江南部地区同种异体肾移植受者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因多态性的分布情况.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应检测浙江南部地区无血缘关系的416例汉族肾移植受者的KIR基因型,并与其他地区人群的基因型相比较.结果 共检出16个已知的KIR基因,其中2DL4、3DL2～3、3DP1在所有个体中均表