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（福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 福建 350001）
【摘要】目的：对出生的新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism，CH ）的筛查及治疗，以提高筛查覆盖率。方法： 应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH（促甲状腺激素）浓度，筛查阳性者召回，用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH、FT3、FrT4水平。结果：初筛阳性167例，103例，女性64 ，初筛阳性率为0.76（167/22105）；确诊CH17例，确诊符合率为10.15%（17/167）；CH发生率为1:1300（17/22105）。结论： 新生儿CH有较高的发生率，应做好新生儿疾病筛查工作，使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗，防止患儿病残，提高人口素质。
【关键词】 先天性甲状腺功能减低症；新生儿筛查；TSH
【中图分类号】R105.11【文献标识码】B【文章编号】1005-0515（2011）09-0143-02
CH是因先天性的原因使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致病儿生长障碍、智力落后，发生痴呆的一种常见内分泌疾病。切断途径是早期开展新生儿CH筛查、确诊和系统治疗。本病由于在生命早期对神经系统功能损害轻且治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。现将早期筛查防治情况报告如下。
1 对象与方法
1.1 筛查对象： 2007年1月-2010年12月福州市50家接产机构的出生72h,喂足6次奶后的新生儿22105例为筛查对象。按照卫生部新生儿疾病筛查采血技术规范要求进行标本采集、保存、送检。
1.2检测方法：采用时间分辩免疫荧光分析法进行样本TSH浓度检测，以TSH>18μIU／ml为阳性判断标准。阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两份，与第1个筛查结果共3个检测值中，有两个或两个以上阳性者定为初筛阳性并招回复查；复查指标为静脉血T3、T4、TSH、FT3、FT4 浓度，采用化学发光方法检测。
1.3 试剂与设备: 采用芬兰Wallac公司的时间分辨免疫荧光仪（DELFIA），检测标本中的促甲状腺素（TSH）的水平，；静脉血T3、T4、TSH、FT3、FT4 检测使用拜耳180-PLUS化学发光系统及配套试剂。
1.4 质量控制: 参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质量评价，且每一批标本均有试剂自带的标准和质控进行质量监控。
1.5诊断标准:按照卫生部新生儿疾病筛查诊断技术规范要求进行病例确诊。
2 结果
2.1初筛阳性招回率: 22105例新生儿CH 筛查中，初筛阳性167例，其中男性103例，女性64 例。招回复查150例，招回率89.82%（150/167）。失招17例，其中因个人原因招了未回复查者6例，拒绝回来复查者3例，死亡1例，未联系上者7例。
2.2 CH发生率:初筛阳性率为0.76%（167/22105）；确诊CH 17例， 确诊符合率为10.18%（17/167），确诊病例中男性10例，女性7例。CH发生率为
1:1300（17/22105）。
3 讨论
先天性甲状腺功能减低症是新生儿最常见的内分泌疾病，其病因在于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍，使甲状腺素分泌减少，导致患儿体格发育和智能落后。早期诊断、早期给予甲状腺素替代治疗可防止患儿体格发育迟缓和智能落后的发生。时间分辨荧光免疫分析法是20世纪80年代的另一种非放射性免疫分析法，其主要特点是以稀土元素为追踪剂作标记，形成的整合物经紫外线激发不仅荧光强度高，且衰变时间长，从而消除了非特异干扰的影响，但空气中存在少量稀土元素，实验结果容易受室内环境影响，保持室内清洁，就保证了实验结果的稳定性。新生儿足跟血滤纸片TSH检测是快速、简便、敏感的先天性甲状腺功能减低症的筛查方法，可使患儿在临床未出现症状之前就能早期诊断、早期治疗，有利于患儿的体格、智能正常发育。
CH治疗愈早愈好，一般应在出生后1—2个月即开始治疗，以免遗留神经系统损害，如果出生后1个月内治疗，可免于神经系统受损。因此早期诊断极为重要，但新生儿及婴儿期临床症状不典型，常被误诊为新生儿病理性黄疸、先天性巨结肠、愚型等。其临床症状的轻重和出现时间取决于患儿残留的甲状腺组织的分泌功能。先天性无甲状腺的患儿在6周后症状明显，具有残留甲状腺组织或家族性甲低患儿，可延至数月或数年才出现症状，少数较重儿出生时或出生后数周出现症状。新生儿CH是可治疗的，早期诊断，早期给予甲状腺素替代治疗可防止智能及生长发育障碍，新生儿筛查目前是早期发现新生儿CH的唯一方法。因此，在筛查过程中。必须注重质量控制，严格操作规程，从血样的采集、贮存、递送到检测等任何环节失控.都可能导致结果假阳性或假阴性的发生，直接影响患儿的检出.只有把握好每个环节的质量控制，才可能避免漏诊和误诊。因为每个新生儿只有一次筛查机会，若发生漏诊.将延误患儿的治疗时间，进而导致患儿发育发生不可逆转的严重后果。因此，应加强新生儿甲状腺功能低下筛查力度，早发现早治疗，提高中国人口素质。
本组筛查结果显示， 初筛阳性167例，初筛阳性率为0.76%，其中男性103例，女性64 例。招回复查150例，招回率89.82%（150/167），CH发生率为1:1300，失招17例，其中因个人原因招了未回复查者6例，拒绝回来复查者3例，死亡1例，未联系上者7例。上述情况使我们充分认识到在开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作上要加大力度，提高招回率。另外要强化对医务工作者的相关培训，提高医务人员的认识，增强责任感，有利于新生儿疾病筛查工作广泛开展。同时对孕产妇及家属加强健康教育，取得他们的理解和支持，使之共同努力，为减少患儿病残、提高我国的出生人口素质作出贡献。
总之，先天性甲状腺功能低下具有发病率高的现象，若能及时筛查确诊，便可得到早诊断、早治疗的机会，一旦获得及时有效的治疗，则预后效果好。
参考文献
［1］ 张睿.生长发育.胡亚美，江载芳主编.实用儿科学.第7版，上册.北京：人民卫生出版社，2004：1l～47
［2］ 顾学范主编.新生儿疾病筛查.第1版，上海：上海科学技术文献出版社，2003：-17～25
［3］顾学范，王家军，叶军等.筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的成本／效益分析.中华预防医学杂志，2000，34（2）：147—149
［4］ 林汉华.先天性甲状腺功能减低症.杨锡强，易著文主编.儿科学.第6版，北京：人民卫生出版社，2004：489～493
【摘要】目的：对出生的新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism，CH ）的筛查及治疗，以提高筛查覆盖率。方法： 应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH（促甲状腺激素）浓度，筛查阳性者召回，用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH、FT3、FrT4水平。结果：初筛阳性167例，103例，女性64 ，初筛阳性率为0.76（167/22105）；确诊CH17例，确诊符合率为10.15%（17/167）；CH发生率为1:1300（17/22105）。结论： 新生儿CH有较高的发生率，应做好新生儿疾病筛查工作，使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗，防止患儿病残，提高人口素质。
【关键词】 先天性甲状腺功能减低症；新生儿筛查；TSH
【中图分类号】R105.11【文献标识码】B【文章编号】1005-0515（2011）09-0143-02
CH是因先天性的原因使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致病儿生长障碍、智力落后，发生痴呆的一种常见内分泌疾病。切断途径是早期开展新生儿CH筛查、确诊和系统治疗。本病由于在生命早期对神经系统功能损害轻且治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。现将早期筛查防治情况报告如下。
1 对象与方法
1.1 筛查对象： 2007年1月-2010年12月福州市50家接产机构的出生72h,喂足6次奶后的新生儿22105例为筛查对象。按照卫生部新生儿疾病筛查采血技术规范要求进行标本采集、保存、送检。
1.2检测方法：采用时间分辩免疫荧光分析法进行样本TSH浓度检测，以TSH>18μIU／ml为阳性判断标准。阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两份，与第1个筛查结果共3个检测值中，有两个或两个以上阳性者定为初筛阳性并招回复查；复查指标为静脉血T3、T4、TSH、FT3、FT4 浓度，采用化学发光方法检测。
1.3 试剂与设备: 采用芬兰Wallac公司的时间分辨免疫荧光仪（DELFIA），检测标本中的促甲状腺素（TSH）的水平，；静脉血T3、T4、TSH、FT3、FT4 检测使用拜耳180-PLUS化学发光系统及配套试剂。
1.4 质量控制: 参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质量评价，且每一批标本均有试剂自带的标准和质控进行质量监控。
1.5诊断标准:按照卫生部新生儿疾病筛查诊断技术规范要求进行病例确诊。
2 结果
2.1初筛阳性招回率: 22105例新生儿CH 筛查中，初筛阳性167例，其中男性103例，女性64 例。招回复查150例，招回率89.82%（150/167）。失招17例，其中因个人原因招了未回复查者6例，拒绝回来复查者3例，死亡1例，未联系上者7例。
2.2 CH发生率:初筛阳性率为0.76%（167/22105）；确诊CH 17例， 确诊符合率为10.18%（17/167），确诊病例中男性10例，女性7例。CH发生率为
1:1300（17/22105）。
3 讨论
先天性甲状腺功能减低症是新生儿最常见的内分泌疾病，其病因在于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍，使甲状腺素分泌减少，导致患儿体格发育和智能落后。早期诊断、早期给予甲状腺素替代治疗可防止患儿体格发育迟缓和智能落后的发生。时间分辨荧光免疫分析法是20世纪80年代的另一种非放射性免疫分析法，其主要特点是以稀土元素为追踪剂作标记，形成的整合物经紫外线激发不仅荧光强度高，且衰变时间长，从而消除了非特异干扰的影响，但空气中存在少量稀土元素，实验结果容易受室内环境影响，保持室内清洁，就保证了实验结果的稳定性。新生儿足跟血滤纸片TSH检测是快速、简便、敏感的先天性甲状腺功能减低症的筛查方法，可使患儿在临床未出现症状之前就能早期诊断、早期治疗，有利于患儿的体格、智能正常发育。
CH治疗愈早愈好，一般应在出生后1—2个月即开始治疗，以免遗留神经系统损害，如果出生后1个月内治疗，可免于神经系统受损。因此早期诊断极为重要，但新生儿及婴儿期临床症状不典型，常被误诊为新生儿病理性黄疸、先天性巨结肠、愚型等。其临床症状的轻重和出现时间取决于患儿残留的甲状腺组织的分泌功能。先天性无甲状腺的患儿在6周后症状明显，具有残留甲状腺组织或家族性甲低患儿，可延至数月或数年才出现症状，少数较重儿出生时或出生后数周出现症状。新生儿CH是可治疗的，早期诊断，早期给予甲状腺素替代治疗可防止智能及生长发育障碍，新生儿筛查目前是早期发现新生儿CH的唯一方法。因此，在筛查过程中。必须注重质量控制，严格操作规程，从血样的采集、贮存、递送到检测等任何环节失控.都可能导致结果假阳性或假阴性的发生，直接影响患儿的检出.只有把握好每个环节的质量控制，才可能避免漏诊和误诊。因为每个新生儿只有一次筛查机会，若发生漏诊.将延误患儿的治疗时间，进而导致患儿发育发生不可逆转的严重后果。因此，应加强新生儿甲状腺功能低下筛查力度，早发现早治疗，提高中国人口素质。
本组筛查结果显示， 初筛阳性167例，初筛阳性率为0.76%，其中男性103例，女性64 例。招回复查150例，招回率89.82%（150/167），CH发生率为1:1300，失招17例，其中因个人原因招了未回复查者6例，拒绝回来复查者3例，死亡1例，未联系上者7例。上述情况使我们充分认识到在开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作上要加大力度，提高招回率。另外要强化对医务工作者的相关培训，提高医务人员的认识，增强责任感，有利于新生儿疾病筛查工作广泛开展。同时对孕产妇及家属加强健康教育，取得他们的理解和支持，使之共同努力，为减少患儿病残、提高我国的出生人口素质作出贡献。
总之，先天性甲状腺功能低下具有发病率高的现象，若能及时筛查确诊，便可得到早诊断、早治疗的机会，一旦获得及时有效的治疗，则预后效果好。
参考文献
［1］ 张睿.生长发育.胡亚美，江载芳主编.实用儿科学.第7版，上册.北京：人民卫生出版社，2004：1l～47
［2］ 顾学范主编.新生儿疾病筛查.第1版，上海：上海科学技术文献出版社，2003：-17～25
［3］顾学范，王家军，叶军等.筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的成本／效益分析.中华预防医学杂志，2000，34（2）：147—149
［4］ 林汉华.先天性甲状腺功能减低症.杨锡强，易著文主编.儿科学.第6版，北京：人民卫生出版社，2004：489～493