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青少年激素耐药型肾病综合征的遗传筛查/Genetic screening in adolescents with steroid-resistant nephrotic syndrome
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院,南京医科大学附属南京儿童医院
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2014年29期
其他文献
儿童骨髓增生异常综合征(MDS)是儿童造血系统肿瘤的一种少见疾病。进展性MDS占50%，预后差。进展性MDS患儿的临床表现、形态学、细胞遗传学和预后影响因素等方面存在一定特点。现将近年来有关儿童进展性MDS的认识和临床诊治研究进展作一简介。
目的探讨血浆Kisspeptin水平对特发性中枢性性早熟(ICPP)女童诊断及疗效评估的意义。方法选取2012年6月至2013年1月在江西省儿童医院诊治的ICPP女童24例(ICPP组)、单纯性乳房早发育(PT)女童21例(PT组)，及同期健康体检的健康未发育女童25例(健康对照组)。采集ICPP组女童治疗前、治疗6个月后，及PT组和健康对照组女童抗凝静脉血，采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测其
目的探讨腹腔镜肾盂成形术治疗肾盂输尿管连接部梗阻，术中同时放置输尿管支架管和肾盂引流管引流的可行性及其效果。方法2011年8月至2012年10月首都儿科研究所收治的肾盂输尿管连接部梗阻引起的儿童肾盂积水18例，男14例，女4例；平均年龄66个月(3～182个月)，行腹腔镜离断式肾盂成形术，术中同时放置输尿管支架管和肾盂引流管，术后7 d拔除输尿管支架管，9 d拔除肾造瘘管。结果18例患儿均手术成功
我国婴儿出生缺陷发生率一直居高不下，究其原因不仅受遗传因素的影响，还受周围环境中重金属暴露对胎儿正常生长发育的影响。重金属是一类毒性很大的无机污染物，铅、镉、砷、汞摄入过多而锌、钙、铜等元素缺乏均会导致出生缺陷，元素间的交互作用也会影响妊娠结局。现根据近年来国内外动物实验、流行病学等研究进行综述，提倡适量摄入锌、铜等元素，避免有害金属元素的暴露，以保证有效地降低出生缺陷的发生率，也对以后重金属及出
新生儿湿肺(TTN)是引起新生儿呼吸窘迫的最常见原因之一，一般认为TTN是一种自限性疾病，临床表现比较轻，预后良好。但近年重症TTN较前增多，有些病例呼吸困难比较严重、持续时间比较长，常合并气漏、持续性肺动脉高压，甚至发生呼吸窘迫综合征等，需要机械通气的病例有所增加。国内外对TTN的发病机制、临床特点及治疗等进行了许多研究，有了新的认识，现就近年TTN的研究进展进行综述。
目的了解生物可吸收铁基肺动脉支架在猪肺动脉中的可吸收降解性和生物安全性。方法小型猪19只应用随机数字表进行随机分组。其中3只为空白对照组；10只为支架植入A组，于肺动脉内仅植入1个支架；6只为支架植入B组，于肺动脉内分别植入2个支架。术后进行随访至24个月。统计学方法采用随访资料多个时间点多组处理的重复测量资料方差分析。结果术后随访肺动脉血流速度(F分组×时间＝1.06，P＝0.40)、右心室压力
先天性主动脉瓣狭窄(AS)是由于主动脉瓣胚胎期发育异常而导致的左心室流出道梗阻性病变，1983年经皮球囊主动脉瓣成形(PBAV)术首次应用于先天性AS的治疗。近30年来，由于介入材料和方法学的进展以及临床经验的积累，PBAV术的有效性和安全性被进一步证实，目前已成为先天性AS的首选治疗方法之一，但对于不同的患者，尤其是新生儿重症AS患者，需要根据患者的具体情况正确选择手术方法和手术指征。PBAV术
目的了解广东地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因常见突变类型G6PD (1376G>T)，以及2种少见突变类型1311C>T和11内含子93 T>C的发生情况。方法选择2010年广州市第一人民医院新生儿科患者以高铁血红蛋白(MetHb)还原率及G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶比值法诊断G6PD缺乏症，选择50例广东籍G6PD缺乏症新生儿为试验组，20例黄疸新生儿为对照
目的探讨早产儿胃液解脲脲原体(UU)阳性与围生期疾病的关系。方法采用荧光定量聚合酶链反应法检测270例早产儿胃液UU-DNA，分为UU阳性组和UU阴性组，比较2组早产儿围生期疾病的发生率，并分析胃液UU阳性与围生期疾病的相关性。结果270例早产儿，胃液UU阳性106例(39.26%，106/270例)。UU阳性组总胎龄和出生总体质量均低于UU阴性组，差异有统计学意义(t＝－4.024、－2.986