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目的
探讨1个Peutz-Jeghers综合征家系的遗传学病因。
方法收集先证者及其7位3代以内亲属的外周血样或口腔拭子，提取基因组DNA，采用二代测序技术对先证者106个目标基因的外显子以及邻近的内含子区域进行测序，并通过二代测序验证STK11的疑似致病突变。
结果在先证者的STK11基因内检测到一处既往未见报道的杂合突变NM_000455.4：c.419T>C(RefSeq编号Human GRCh37/hg19)，该突变导致STK11基因编码蛋白的第140位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸。先证者母亲的二代测序验证结果为阳性，其余亲属该位点则未发现突变。
结论STK11基因的NM_000455.4：c.419T>C突变可能是先证者发病的原因。