《儿童骨髓异常增生综合征诊治-中国专家共识》的理解与实践

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儿童骨髓异常增生综合征(MDS)发病率较低,临床诊治难度较大。近期中华医学会儿科学分会血液学组推荐的《儿童骨髓增生异常综合征诊断与治疗-中国专家共识》是为提高我国临床对于儿童MDS的认识和诊治疗效,促进相关研究等具有很高学术意义的指导性文件。为了有助于该专家共识的有效推广,现结合近年国内外相关文献,归纳临床诊治方面的实践,以期对临床有一定参考价值。

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目的探讨JAK2基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗过程中发生重症感染和肝损害的相关性。方法选择复旦大学附属儿科医院2008年1月至2013年12月共141例ALL初诊患儿,收集患儿的临床资料及外周血标本,采用SNaPshot单核苷酸多态性(SNP)分型技术对141例初诊ALL患儿JAK2基因上10个SNPs位点进行基因分型,包括rs10974944、rs10974947、rs1234
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