【摘 要】
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目的对我国国人Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析,并探讨其临床特征。方法对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制
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目的对我国国人Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析,并探讨其临床特征。方法对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应以及DNA测序的方法,对mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况进行分析。并同时对所有发病患者的性别、年龄、视力等情况进行观察,对其临床特进行探讨。结果经过检测,100例患者中,不同突变位点的LHON患者发病时的视力不同。发病年龄集中在1
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