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目的 对14例Marfan综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因和转化生长因子β受体2(transforming growth factor beta receptor type Ⅱ,TGFBR2)基因进行突变筛查.方法 应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBN1的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查,对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质,并用限制性片段长度多态性方法进一步证实突变.结果 在MFS患者FBN1基因中发现两种突变.两种基因突变是新的FBN1置换突变(Intron29 +4A>T)和再发的FBN1无义突变(8080C>T).结论 FBN1的Intron29 +4A>T和8080C>T可能是MFS患者的发病原因。