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目的
对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析，以明确其致病原因。
方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用目标基因捕获测序技术对患儿进行基因突变分析，并对疑似致病性突变进行Sanger测序验证和生物信息学预测。
结果患儿以重症肺炎、支气管扩张、鼻窦炎和气胸为主要临床表现。基因测序显示患儿CCNO基因存在c.848T>C(p.L283P)和c.262_263insGGCCCGGCCC(p.Q88Rfs*51)杂合突变，分别遗传自母亲和父亲，且生物信息学预测均为致病性突变。
结论患儿为CCNO基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍29型。