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目的
探讨伴有JAK2 V617F基因突变的慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特点、发病机制、治疗及预后。
方法对东莞市人民医院新诊断的1例伴有JAK2 V617F突变的CML患者的临床特征以及予酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗后的疗效进行观察，并进行相关文献复习。
结果患者发病时巨脾，白细胞计数（WBC）显著增多，伴有JAK2 V617F突变，但临床分期仍处于慢性期。TKI靶向治疗期间，WBC降至正常，但贫血并未获得显著改善，脾脏虽有缩小，但难以恢复正常。
结论当CML患者经TKI单药靶向治疗而疗效不佳时，不应单纯考虑疾病进展，而应考虑是否伴随有JAK2 V617F基因突变，并进一步探讨以TKI为基础的联合方案的疗效。