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目的
探讨杆状体肌病患者临床与病理特点。
方法采用肌肉酶组织化学染色方法和电镜技术观察12例杆状体肌病患者病理特点，收集临床资料进行归纳分析。
结果在本组12例杆状体肌病患者中，7例为先天轻症型，表现为下肢或四肢无力起病，病程进展缓慢，呈良性过程；3例为儿童起病型，均表现为下肢无力，病程持续加重，有肌萎缩现象；2例为成人起病型，双下肢无力起病，累及上肢肌和延髓部肌肉，进展较快，肌萎缩明显，1例出现呼吸困难。部分病例出现狭长面容、双侧弓形足等发育畸形，血清肌酸激酶值正常或稍高，肌电图提示为肌源性损害。在所有患者的肌肉病理切片中，有半数以上肌纤维均出现成堆的杆状体结构；Ⅰ型纤维占优势并呈萎缩现象，且杆状体均出现在Ⅰ型纤维中；改良Gomori染色时杆状体结构最清楚；电镜观察到部分肌原纤维发育不良，如肌丝断裂，排列不整和肌原纤维粗细不一，肌原纤维Z线细小、不规则或消失；大量电子密度高的杆状体结构主要出现在肌膜下的肌核周围，少数在肌纤维中央；高倍电镜观察到杆状体结构实际上是肌原纤维中的一段，只是密度很高，但也可是一块无结构的高电子密度体。
结论本组具有3个类型，成人型病情较重，半数以上肌纤维出现杆状体成堆是诊断的关键，电镜有助于确诊。