面部起病的感觉运动神经元病一例

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目的探讨胼胝体变性(Marchiafava-Bignami disease,MBD)的影像学特点和临床表现。方法对我院诊治的6例MBD患者进行回顾性分析,包括影像学检查(如头颅CT、MRI)、实验室检查、临床症状和随访情况。结果6例患者MRI检查均表现为胼胝体肿胀及T1WI等或低信号,T 2WI高信号,液体衰减反转恢复序列高信号,弥散加权成像示弥散受限。其中例1、例4和例6以急性意识障碍起病,CT
目的探讨低钠血症是否为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)患者预后不良的重要因素。方法以GBS急性期患者作为研究对象,以病情高峰期英国医学研究理事会制定的肌力测定法总分作为GBS患者病情等级评估的标准,将患者划分为轻、中、重型。GBS高峰期血清钠值<135 mmol/L作为低钠血症的诊断标准。回顾性分析GBS患者低钠血症的患病率、危险因素及对GBS预后的影响。结
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目的探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法选取IL23R基因3个SNPs位点(rs2201841、rs10889677、rs7517847),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测178例MS患者和221名健康对照者IL23R基因的多态性,分析其与MS的相关性,并采用SHEsis软件进行连锁不
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目的研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点(rs827528,rs3808553,rs12549394)进行基因分型及