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目的
明确2例先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的性质，探讨3q微缺失与CHD的关系。
方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA，用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs。
结果2例CHD胎儿均携带3q微缺失。病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂，携带3q29区1.66 Mb的缺失，涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因。病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损，携带3q28区240 kb的缺失，未发现明确与该片段相关的致病信息。
结论3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形。全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs。