论文部分内容阅读
短指畸形一家系
【机 构】
：
744000 平凉，甘肃医学院,744000 平凉，甘肃医学院,744000 平凉，甘肃医学院,744000 平凉，甘肃医学院,744000 平凉，甘肃医学院,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2016年33期
其他文献
目的确定1例智力障碍、发育迟缓患儿的遗传学病因，探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)在其诊断中的应用价值。方法应用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及父母进行核型分析后，进一步应用aCGH分析确定患儿衍生染色体的来源和大小。结果G显带染色体分析显示患儿核型为47，XX，＋der(9)？t(6；9)(q
目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中，发现11种源于父母的致病性突变；其中92.1% (35/38)等位基因突变与21-羟
目的对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)患者进行基因突变分析，探讨中国河南人群DMD基因突变的特点。方法收集81例无亲缘关系DMD/BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对患者DMD基因进行外显