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目的
探讨两个原发性肉碱缺乏症家系的临床特点及基因突变位点的检测，分析其中3例患儿的猝死原因。
方法回顾性分析两个原发性肉碱缺乏症家系的临床资料，分别对两个家系的先证者行血氨、血乳酸、肝酶、心肌酶测定，血酰基肉碱分析和尿有机酸分析，提示原发性肉碱缺乏症可能，进一步对两家系成员行SLC22A5基因测序分析。
结果两个家系先证者游离肉碱及多种酰基肉碱明显低下，死亡患儿在发病前均有发热、呕吐、嗜睡等表现。家系Ⅰ的先证者为c.760C>T(p.R254X)纯合突变，家庭其他成员均为c.760C>T杂合子。患儿死于严重心律失常及心肌病。尸体解剖病理提示部分心肌纤维断裂或呈波浪状排列、肝细胞弥漫性脂肪变性、部分肺泡腔可见中性粒细胞浸润。家系Ⅱ中2例死亡患儿疑似"病毒性心肌炎"。先证者并未发病，但已出现轻微心肌肥厚、血氨增高等，经左卡尼汀治疗后各项指标恢复正常，存在c.760C>T和c.844dupC(p.R282fs)两个杂合突变，分别遗传自父母。
结论原发性肉碱缺乏症患儿，在疾病的缓解期无特殊表现，发病急且病情迅速恶化，甚至死亡。家系Ⅰ先证者因全身肉碱缺乏而发生心源性猝死。c.760C>T纯合突变、c.760C>T和c.844dupC复合杂合突变可能分别是家系Ⅰ和家系Ⅱ发病的分子基础。早期诊断、规范治疗是决定远期预后的关键。