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目的探讨痛风性关节炎(gouty arthritis,GA)患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(nucleotide-binding oligomerization domain,leucine rich repeat and pyrin domain containing,NLRP3)炎性体基因及其转录剪接体的改变与GA患者临床实验指标的关系。方法用半定量聚合酶链反应RT-PCR检测44例急性痛风性关节炎(acute gouty arthritis,AGA)患者、52例非急性痛风性关节炎(non-acute gouty arthritis,NAGA)患者和50名健康体检(healthy control,HC)者PBMCs中NLRP3、凋亡相关斑点样蛋白[PYRIN-PAAD-DAPIN domain(PYD)and a C-terminal caspase recruitment domain(CARD),PYCARD]、半胱天冬酶1(caspase 1,CASP1)基因及其转录剪接体mRNA表达水平;检测AGA、NAGA患者与HC血常规、肝肾功能、血脂指标,比较上述3组指标的差异并分析NLRP3炎性体各基因及其转录剪接体mRNA表达与各指标的相关性。结果 NAGA组NLRP3 mRNA表达量显著低于HC组与AGA组(P<0.05),AGA组、NAGA组NLRP3-2、3、4 mRNA表达量均显著高于HC组(P<0.05);AGA组、NAGA组PYCARD、PYCARD-1、PYCARD-2 mRNA表达量均显著高于HC组(P<0.05);AGA组CASP1 mRNA表达量显著高于HC组与NAGA组(P<0.05),AGA组CASP1-6 mRNA表达量显著低于HC组(P<0.05),NAGA组CASP1-7 mRNA表达量显著低于HC组(P<0.05),AGA组CASP1-gamma mRNA表达量显著高于HC组与NAGA组(P<0.05)。AGA组、NAGA组血常规、肝肾功能、血脂指标与HC组比较差异均有统计学意义(P<0.05);相关性分析显示NLRP3炎性体部分基因及其转录剪接体mRNA表达与AGA组、NAGA组部分临床实验指标具有相关性(P<0.05),与HC组临床实验指标均未见相关性(P>0.05)。结论 NLRP3炎性体基因转录剪接体mRNA在GA患者中表达异常,提示在GA患者的炎症反应中NLRP3炎性体基因转录剪接体可能发挥重要的调控作用;GA患者临床实验指标与HC组比较存在差异,且NLRP3炎性体部分基因及其转录剪接体与GA患者部分临床实验指标具有相关性。