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[期刊论文] 作者：梁燕婷,江蕙芸,付华钰,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2020
患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑...
[期刊论文] 作者：付华钰,蒙达华,杜娟,韦波,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
1 DMD基因及其突变rnDMD/BMD是由于DMD基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,为X连锁隐性遗传病.DMD基因是人...
[期刊论文] 作者：杜娟, 许涓涓, 黄萍丽, 付华钰,,
来源：山东医药 年份：2015
目的了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生35d的新生儿4 679例,采集其足跟末稍静脉血,提取DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间...
[期刊论文] 作者：李娇,杜娟,付华钰,王锦,俞舟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome，WBS)。方法应用染色体G显带和SNP-array技术对1例以智力低下为主要表现的患儿进行遗传学诊断。结果患儿及......
[期刊论文] 作者：谭舒尹,杜娟,付华钰,李萌,蒙达华,
来源：中国妇幼保健 年份：2013
目的:探讨中、重型d地中海贫血的胎儿脐血血象各项指标与其地贫基因型的关系及脐血血象指标在诊断胎儿d地贫中的预测价值.方法:回顾性分析施行脐血产前诊断的病例,根据脐血地...
[期刊论文] 作者：黄婧,王林琳,谭舒尹,付华钰,蒙达华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的比较胎儿鼻骨发育正常声像诊断与胎儿鼻骨发育不良声像诊断胎儿染色体非整倍体的发生率,为临床咨询提供数据。方法回顾性分析2008年11月至2013年5月因高龄妊娠或(和)产前...
[期刊论文] 作者：韦波,杜娟,蒙达华,付华钰,张海燕,甘腾华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2011
目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对...
[期刊论文] 作者：付华钰, 许涓涓, 李娇, 李萌, 黄萍丽, 杜娟,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的探讨耳聋基因检测在疾病筛查和产前诊断中的作用,为患者及家属提供遗传咨询。方法对4个家系成员抽取外周血,胎儿抽取羊水,采用遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序,检测中...
[期刊论文] 作者：付华钰,杜娟,李娇,许涓涓,李萌,黄萍丽,
来源：中国妇幼保健 年份：2020
目的 探讨介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值,为临床诊治提供参考依据.方法 549例产前筛查临界风险的孕妇进行介入性产前诊断,通过对羊水或脐血细胞进行培...
[期刊论文] 作者：李娇,杜娟,阳奇,许涓涓,李萌,付华钰,李敏清,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本，应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR，TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)......
[期刊论文] 作者：杜娟,许涓涓,韦波,付华钰,蒙达华,陈科,左文朴,
来源：右江医学 年份：2014
目的建立Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果6例先证者...
[期刊论文] 作者：谭舒尹,吕华超,黄婧,王林琳,付华钰,蒙达华,,
来源：中国妇幼保健 年份：2017
目的探讨早孕期胎盘容积及其血管化参数预测复发性流产者妊娠结局的价值。方法将优生遗传门诊就诊同时自愿进行三维能量多普勒超声测量的孕妇51例分为两组,研究组30例为复发...
[期刊论文] 作者：杜娟,韦波,蒙达华,陈少科,陈科,许涓涓,付华钰,,
来源：中国妇幼保健 年份：2013
目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台。方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析。结果:20个家系31例标...
[期刊论文] 作者：王林琳,杜娟,谭舒尹,黄婧,付华钰,李东明,蒙达华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的了解羊水甲胎蛋白(AFP)浓度与胎儿畸形的关系。方法对2007年1月至2012年5月在本院进行羊膜腔穿刺的孕17~23w孕妇5262例,运用酶联免疫吸附法对羊水进行AFP检测,根据其2.5...
[期刊论文] 作者：付华钰,李娇,李萌,许涓涓,黄萍丽,陈碧艳,杜娟,
来源：检验医学与临床 年份：2018
目的通过对比芯片法和飞行时间质谱法在非综合征性耳聋基因筛查中的优劣,为非综合征性耳聋筛查方法的选择提供依据。方法应用芯片法和飞行时间质谱法对710例研究对象(儿童、...
[期刊论文] 作者：李萌,费冬梅,许涓涓,付华钰,李娇,农金铷,欧阳鲁平,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断.方法 1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;1例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(NT 4.4 mm)、早期妊娠于......
[期刊论文] 作者：李萌,李娇,付华钰,许涓涓,李乔,林莉莉,耿国兴,欧阳鲁平,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2021
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)在胎儿马蹄足内翻的遗传学病因的应用价值.方法:回顾性分析166例妊娠中晚期因胎儿足内翻行介入性产前诊断染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况.用Illumina Human Cyt012微阵列芯片进行全基因组拷贝数变......
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