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[学位论文] 作者:吕荣钰,, 来源: 年份:2015
目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因全编码序列及启动子区突变扫描和启动子区甲基化状态进行分析,进一步了解G6PD基因突变的特点,...
[期刊论文] 作者:吕荣钰, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2014
该文综述了β地中海贫血(简称β地贫)患者高凝状态的发病机制,包括血小板活化、红细胞膜改变、血管内皮细胞粘附分子表达增加及铁过载等;详述了β地贫患者高凝状态及血栓形成...
[期刊论文] 作者:吕荣钰,文飞球,于洁, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2014
该文综述了β地中海贫血(简称β地贫)患者高凝状态的发病机制,包括血小板活化、红细胞膜改变、血管内皮细胞粘附分子表达增加及铁过载等;详述了β地贫患者高凝状态及血栓形成的......
[期刊论文] 作者:吕荣钰,飞球,陈小文,张民,陈仕平,李剑, 来源:中国循证儿科杂志 年份:2014
目的探讨血液学初筛指标阳性且临床常规基因检测阴性的疑似地中海贫血(简称地贫)患者再进一步行常规和罕见基因突变检测,丰富对地贫的病因学认识。方法以深圳市儿童医院地贫...
[期刊论文] 作者:吕荣钰,陈小文,张民,陈运生,于洁,飞球, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病,绝大多数为编码区单碱基突变,现有的多种基因突变检测方法均存在漏检率。该研究拟探讨 RT-PCR 测序......
[期刊论文] 作者:吕荣钰,文飞球,陈小文,张民,陈仕平,李剑,, 来源:中国循证儿科杂志 年份:2014
目的探讨血液学初筛指标阳性且临床常规基因检测阴性的疑似地中海贫血(简称地贫)患者再进一步行常规和罕见基因突变检测,丰富对地贫的病因学认识。方法以深圳市儿童医院地贫...
[期刊论文] 作者:徐丹丹,文飞球,吕荣钰,张民,陈运生,陈小文,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系。方法将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏...
[期刊论文] 作者:吕荣钰,陈小文,张民,陈运生,于洁,文飞球,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病,绝大多数为编码区单碱基突变,现有的多种基因突变检测方法均存在漏检率。该研究拟探讨RT-PCR测...
[会议论文] 作者:吕荣钰,陈小文,文飞球,张民,陈运生,刘芙蓉, 来源:2015年全国小儿血液与肿瘤学术会议 年份:2015
  目的 通过对G6PD基因全编码区突变扫描和启动子区甲基化分析,了解启动子区甲基化是否对G6PD基因表达产生影响,以此提高G6PD 缺乏症的分子诊断水平。方法 本研究采用RT-PCR...
[会议论文] 作者:吕荣钰, 陈小文, 张民, 陈运生, 刘芙蓉, 李越, 文飞, 来源: 年份:2004
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[期刊论文] 作者:陈小文,文飞球,吕荣钰,张民,祖莹,麦惠容,王缨,袁秀丽,李, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2015
目的探讨一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见4种融合基因的检测效果。方法 2003年1月至2010年12月确诊的ALL患儿76例,采集所有患儿骨髓标本,提取细胞总RNA,一...
[期刊论文] 作者:陈小文,文飞球,吕荣钰,张民,祖莹,麦惠容,王缨,袁秀丽,李长钢, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:陈小文,飞球,吕荣钰,张民,祖莹,麦惠容,王缨,袁秀丽,李长钢,马东礼, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2015
目的:探讨一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见4种融合基因的检测效果。方法2003年1月至2010年12月确诊的ALL患儿76例,采集所有患儿骨髓标本,提取细胞总RNA,一步法......
[期刊论文] 作者:陈小文,文飞球,吕荣钰,张民,祖莹,麦惠容,王缨,袁秀丽,李长钢,马东礼,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2015
目的探讨一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见4种融合基因的检测效果。方法 2003年1月至2010年12月确诊的ALL患儿76例,采集所有患儿骨髓标本,提取细胞总RNA,...
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