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[学位论文] 作者：吴莫龄,
来源：广州医科大学 年份：2015
背景： 丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDHc)由丙酮酸脱羧酶(pyruvate decarboxynase，E1)、二氢硫辛酰胺乙酰转移酶(dihydrolipoamide acetyltransferas...
[期刊论文] 作者：吴莫龄,
来源：国际儿科学杂志 年份：2014
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,是由基因突变引起丙酮酸脱氢酶活性降低的一组疾病.该病临床表现复杂多样,诊断困难,酶检测和基因突变分析可协助诊断.该文介绍了近年来丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症的国内外研究,以期提高对本病的认识,......
[期刊论文] 作者：吴莫龄,朱逸文,吴晓蔓,,
来源：热带医学杂志 年份：2009
目的探讨乙肝HBsAg携带者HBsAg含量与脂代谢的关系。方法对70例乙肝HBsAg携带者(其中26例低滴度携带者,44例高滴度携带者)及74例正常人的ALT、TG、CHOL、HDL、LDL、APOA、APO...
[会议论文] 作者：尹曦,刘丽,盛慧英,林瑞珠,吴莫龄,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传病.21-羟化酶由CYP21A2基因编码,该基因是人类...
[会议论文] 作者：吴莫龄, 刘丽, 周知子, 盛慧英, 尹曦, 李秀珍, 程静,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：吴莫龄,刘丽,程静,樊春,卢致琨,盛慧英,黄永兰,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：周知子,刘丽,吴莫龄,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,程静,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制.方法 归纳一同胞兄弟共患典型Cockayne综合征的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA...
[期刊论文] 作者：吴莫龄,李娟,丁宇,陈瑶,常国营,王秀敏,王剑,沈亦平,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2017
4例Prader-Willi综合征（PWS）患儿均为女性,确诊年龄6-12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2...
[期刊论文] 作者：吴莫龄,王秀敏,李娟,丁宇,陈瑶,常国营,王剑,沈亦平,
来源：中华儿科杂志 年份：2018
目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异。方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点，2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA，用Illumina测序平台进行高通量测序，检测基因......
[期刊论文] 作者：吴莫龄, 刘丽, 毛晓健, 彭敏芝, 刘鸿圣, 盛慧英, 蔡燕娜,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
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[期刊论文] 作者：周知子,刘丽,吴莫龄,刘鸿圣,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,程静,,
来源：城市道桥与防洪 年份：2016
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥...
[期刊论文] 作者：吴莫龄,刘丽,周知子,苏玲,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,张文,黄永兰,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
目的分析1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制。方法详细收集1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床资料，并提取外周血基因组DNA，运用PCR技术扩增HMGCL基因的9个外显子及与内含子拼接区，对扩增片段采用直接测序方法检测......
[期刊论文] 作者：吴莫龄,谢红波,陈娟,罗勇,周刚,罗育琼,金萍,许锦姬,刘纯义,
来源：中国小儿急救医学 年份：2020
目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼保健院因突发呼吸心跳骤停就诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床特征、影像学资料进行总结，以"丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症"......
[期刊论文] 作者：吴莫龄,刘丽,毛晓健,彭敏芝,刘鸿圣,盛慧英,蔡燕娜,梅慧芬,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
目的研究丙酮酸脱氢酶缺乏症发病分子遗传学机制,从基因水平诊断丙酮酸脱氢酶缺乏症,为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法对临床表现及实验室检查符合丙酮酸脱氢酶缺乏症...
[期刊论文] 作者：吴莫龄,刘丽,周知子,盛慧英,尹曦,李秀珍,程静,黄永兰,蔡艳娜,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 对两例临床诊断为Kniest骨发育不全的患儿进行COL2A1基因检测.方法 应用PCR法扩增患儿外周血COL2A1基因的54个外显子及内含子拼接区,对扩增片段进行直接测序,并对发现的...
[会议论文] 作者：吴莫龄,刘丽,李秀珍,周知子,尹曦,蔡燕娜,彭敏芝,程静,梅慧芬,范莉萍,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的分析3-羟基-3甲基戊二酸尿症的临床表现、影像学和代谢产物的特点,从基因水平了解致病因素,明确诊断,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法采用气相色谱-质谱联用技术...
[期刊论文] 作者：周知子,刘丽,吴莫龄,刘鸿圣,蔡燕娜,盛慧英,李秀珍,程静,李端,黄永兰,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点；提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区......
[会议论文] 作者：刘丽,林瑞珠,李秀珍,梅慧芬,程静,蔡燕娜,盛慧英,黄永兰,吴莫龄,周知子,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识.方法 对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查...
[会议论文] 作者：林云婷,吴莫龄,李秀珍,程静,黄永兰,毛晓健,周志红,张文,李翠玲,盛慧英,蔡燕娜,刘丽,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：吴莫龄,刘丽,蔡燕娜,盛慧英,程静,李秀珍,尹曦,卢致琨,林瑞珠,周知子,范莉萍,刘鸿圣,
来源： 年份：2014
目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9—12月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿临床症状、体征特点、生化检测结果、治疗效果进行分析，运用PCR法扩增外周血PDHA1基因......
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