搜索筛选:
搜索耗时1.1073秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 20 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：王浩, 张继要, 罗强,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：
葡萄糖转运体1缺陷综合征（glucosetransporter 1 deficiency syndrome,GLUTl-DS,OMIM 606777）,于1991年由De Vivo首先报道,该病是一种临床少见且可治疗的脑代谢异常疾病,其...
[期刊论文] 作者：张继要,罗强,史丹丹,,
来源：郑州大学学报(医学版) 年份：2012
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）和干燥综合征（sjogren＇s syndrome,SS）是临床常见的自身免疫性疾病,儿童期临床表现多不典型,缺乏特异性,且多不单独存在,临床误...
[期刊论文] 作者：史丹丹,罗强,张继要,
来源：中国实用医刊 年份：2004
[目的]探讨儿童肺炎支原体肺炎的临床特点.[方法]对56例儿童肺炎支原体肺炎的临床资料进行回顾分析.[结果]56例确诊患儿用大环内酯类抗生素治疗,其中54例患儿痊愈,2例好转.[...
[期刊论文] 作者：张继要,和宁辛,罗强,
来源：郑州大学学报：医学版 年份：2018
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良（Xlinked adrenoleukodystrophy,X-ALD）较为多...
[会议论文] 作者：罗强,李振彪,张继要,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 总结来源于中国的4个家系6名家族性低磷性抗维生素D性佝偻病(FHVDRR)患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确诊断,指导治疗,了解PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变发生情况,提供产前诊断及遗传咨询.方法 收集临床资料,采集4个FHVDRR家系成员及10......
[期刊论文] 作者：和宁辛, 张继要, 张文乾, 罗强,,
来源：河南医学研究 年份：2018
目的分析丙戊酸钠、赛庚啶、阿米替林三联药物治疗儿童周期性呕吐综合征（CVS）的临床效果。方法选择2012年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院收治的56例CVS患儿,按随机数表法...
[期刊论文] 作者：李敏,张继要,董伟,赵亚梅,罗强,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱...
[期刊论文] 作者：李振彪,罗强,史丹丹,张继要,董伟,王怀立,,
来源：临床儿科杂志 年份：2014
目的探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本,同时选取20例...
[期刊论文] 作者：李振彪,张继要,董伟,史丹丹,王怀立,罗强,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素D佝偻病(FHVDRR)患者的PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变情况。方法采集4个FHVDRR家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增，采用DNA直接测序法及TA克隆进行PHEX、FGF-23、DMP-1......
[会议论文] 作者：罗强, 李振彪, 史丹丹, 张继要, 王怀立, 田培超, 董,
来源： 年份：2004
目的研究3个无关的中国人尼曼-匹克病(Niemann-Pick’s Disease,NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义,并探讨其基因型与临床表...
[期刊论文] 作者：樊彩芳,田培超,周莹莹,董伟,张继要,史丹丹,罗强,,
来源：中国实用神经疾病杂志 年份：2016
目的通过氢质子波谱分析(~1H-proton magnetic resonance spectroscopy,~1H-MRS)研究病毒性脑炎患儿的颅脑异常生化代谢特点及其临床意义。方法对20例病毒性脑炎患儿进行回顾...
[期刊论文] 作者：王浩,罗强,张继要,董伟,史丹丹,和宁辛,赵亚梅,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变...
[期刊论文] 作者：和宁辛,张文乾,张继要,董伟,罗强,王浩,赵亚梅,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c....
[期刊论文] 作者：罗强,段佳丽,高超,冯嵩,史丹丹,董伟,张继要,王怀立,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2011
目的研究2个无关的A型尼曼-匹克病家系酸性神经鞘磷脂酶(ASM)基因SMPD1突变及遗传特征,分析基因型与表型关系。方法收集2位先证者及其家庭成员的临床资料,采用基因组小剂量抽...
[期刊论文] 作者：赵亚梅,董伟,张继要,和宁辛,王浩,李敏,李琦,罗强,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象，分析先证者及其家系成员临床资料，采用全外显子检测对PMM2基因进行分析，对明确的致病或可疑致病位点进行一代测序家系验......
[期刊论文] 作者：禚志红,孙艺珍,张继要,靳培娜,李凤艳,王怀立,,
来源：中国实用神经疾病杂志 年份：2017
眼球阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome,OMS）是一种罕见的神经系统疾病,是由Kinsbourne于1962年首次报道,年发病率为1/1 000万,也称副肿瘤综合征。临床表现为眼...
[会议论文] 作者：罗强, 李振彪, 史丹丹, 张继要, 王怀立, 田培超, 董伟,,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册 年份：2012
...
[会议论文] 作者：罗强,李振彪,张继要,王怀立,田培超,史丹丹,董伟,段佳丽,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
...
[会议论文] 作者：罗强,李振彪,张继要,王怀立,田培超,史丹丹,段佳丽,董伟,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
...
[期刊论文] 作者：张继要,孔惠敏,周桃珍,田培超,董伟,闫文浩,华爽,李振彪,罗强,
来源：郑州大学学报（医学版） 年份：2021
目的:分析2家系3例维生素D依赖性佝偻病(VDDR)-1A型患儿的临床特征及CYP27B1基因突变情况.方法:收集2个家系VDDR-1A 3例VDDR-1A患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料.采集先证者及其他家系成员外周血标本,进行高通量测序,对CYP27B1基因异常检测并进行Sanger......
相关搜索：
