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[学位论文] 作者：李焕铮,
来源：南华大学 年份：2009
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[期刊论文] 作者：李焕铮,曹运长,,
来源：医学综述 年份：2008
动脉粥样硬化（AS）发生机制十分复杂，目前认为其病变的发生与发展是趋化因子、细胞因子和活性代谢产物等综合作用的结果。其中单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）被认为是AS发生早期的关键因......
[会议论文] 作者：李焕铮,陈欢欢,唐少华,毛义建,,
来源：浙江检验医学 年份：2011
目的分析非小细胞肺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变率和突变类型,为肿瘤靶向治疗提供理论依据。方法收集32例肺癌组织或者胸腹水标本,采用直接测序法,对EGFR基因外显...
[期刊论文] 作者：姚思佳,熊平,李焕铮,巫智勇,张静,,
来源：中国法医学杂志 年份：2009
目的观察大潮气量机械通气致兔急性肺损伤（acute lung injury，ALI）后，肺组织中血管内皮生长因子（VEGF）的动态变化，探讨其在损伤时间推断中应用的价值。方法57只雄性新西兰大白兔随机......
[期刊论文] 作者：徐云芝,项延包,徐晨阳,李焕铮,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183-184delTAinsCT和c.258+2T＞C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,...
[期刊论文] 作者：李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于...
[期刊论文] 作者：徐约丹,李焕铮,王智慧,李喜梅,张常乐,
来源：中国乡村医药 年份：2020
目的观察脐动脉血气标本采集时间及采集方法对血气分析结果的影响,以建立规范化的脐动脉血气标本采集程序。方法选取2018年1月至2019年4月该院单活胎足月正常新生儿208例,按...
[会议论文] 作者：Lili zhou,Chong Chen,徐雪琴,李焕铮,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[期刊论文] 作者：陈韵颖,李焕铮,唐少华,胡艇,都继成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用，为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸......
[会议论文] 作者：李焕铮,陈冲,徐雪琴,项延包,唐少华,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：徐雪琴,李焕铮,林小玲,毛义建,唐少华,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒...
[期刊论文] 作者：吴联朋,朱守宽,毛婷婷,李焕铮,唐少华,
来源：浙江医学 年份：2021
目的评估化学发光免疫分析技术(CLIA)检测新型冠状病毒(SARS-CoV-2)的IgM和IgG抗体在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)辅助诊断中的应用价值。方法选取2020年1月31日至3月16日温州...
[期刊论文] 作者：白文静,李焕铮,徐晨阳,唐少华,项延包,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的 对两个常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因突变分析及产前诊断.方法 收集家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4...
[期刊论文] 作者：唐恩燕,项延包,李焕铮,罗艳,唐少华,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的 调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 以来院的门诊人群为研究...
[期刊论文] 作者：徐雪琴,李焕铮,林小玲,毛义建,唐少华,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2014
目的评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测62份...
[期刊论文] 作者：张茜,李焕铮,陈冲,栾兆棠,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay，ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查，结合表型资料，确定候选基因的致病位点，用Sanger测序对先证......
[期刊论文] 作者：林小玲,唐少华,项延包,周丽丽,李焕铮,陈冲,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2017
目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymo...
[期刊论文] 作者：卢金芳, 徐晨阳, 徐雪琴, 唐少华, 李焕铮,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
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[期刊论文] 作者：吴祥兵,徐晨阳,李焕铮,唐少华,项延包,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2015
目的对温州地区11个地中海贫血家系进行α/β珠蛋白基因突变检测与产前分子诊断,探讨本地区地中海贫血患者的基因突变类型及特点。方法采用裂口聚合酶链式反应法检测α珠蛋白...
[期刊论文] 作者：肖毅杰,白文静,陈冲,李焕铮,唐少华,项延包,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G>A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G>A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PC...
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