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[期刊论文] 作者:毋盛楠, 来源:国际儿科学杂志 年份:2004
酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮...
[会议论文] 作者:毋盛楠,崔岩,陈琼,刘芳, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[期刊论文] 作者:毋盛楠,闫霞,陈琼,陈永兴,卫海燕, 来源:中国临床案例成果数据库 年份:2021
病史摘要患儿,女性,8个月20 d,生长发育迟缓8个月,咳嗽5 d,发现血糖低半小时病史。生后半个月余出现体格生长迟缓,运动发育落后,6个月始会竖头,现不会翻身不会独坐,伴纳差,5 d前受凉阵发性连声咳,纳差加重,精神萎靡、哭声低弱,急来我院就诊发现低血糖。症状体征身材矮小,小头,......
[期刊论文] 作者:毋盛楠,陈琼,刘芳,陈永兴,卫海燕, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T>C杂合变异,母亲携带c.490......
[会议论文] 作者:毋盛楠,崔岩,陈琼,刘芳,卫海燕, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[期刊论文] 作者:毋盛楠,陈琼,沈凌花,卫海燕,陈永兴, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床...
[期刊论文] 作者:毋盛楠,陈永兴,陈琼,沈凌花,卫海燕, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase,DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析,明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>......
[期刊论文] 作者:毋盛楠,陈琼,沈凌花,卫海燕,陈永兴, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c......
[会议论文] 作者:毋盛楠,卫海燕,郝会民,陈永兴,刘晓景, 来源:中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份:2015
[会议论文] 作者:卫海燕,陈琼,黄爱,高静,杨威,毋盛楠, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[期刊论文] 作者:陈琼,陈永兴,毋盛楠,刘芳,刘晓景,卫海燕, 来源:中华儿科杂志 年份:2017
[期刊论文] 作者:陈永兴, 沈凌花, 陈琼, 杨海花, 杨威, 毋盛楠,, 来源:药品评价 年份:2019
目的:比较低剂量胰岛素(每小时0.05U/kg)和标准剂量胰岛素(每小时0.1U/kg)治疗婴幼儿1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效。方法:选取2015年3月—2018年3月我院内分泌遗传代谢科...
[期刊论文] 作者:陈琼, 张耀东, 毋盛楠, 陈永兴, 刘晓景, 卫海燕,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2019
目的研究肥胖儿童血清microRNA-122(miR-122)与胰岛素抵抗的关系。方法选取47例7~14岁重度肥胖儿童为肥胖组,另选取与肥胖组性别及年龄匹配的正常体重健康儿童45例作为健康对...
[期刊论文] 作者:陈琼,卫海燕,杨海花,毋盛楠,付东霞,陈永兴, 来源:中国临床案例成果数据库 年份:2021
病史摘要2例患儿均为男性,例1为11岁6个月,1个月前体重增长加速,约7 kg/月,并食欲增强,运动量无变化,无头晕、头痛、视物模糊、乏力等情况。体格检查:体重49 kg(50~75 th),身高156.5 cm(50~75th),体质量指数20 kg/m2。全身皮肤黏膜无明显色素沉着,无多毛,轻度满月脸、多血质面......
[期刊论文] 作者:沈凌花,毋盛楠,王会贞,刘芳,陈永兴,卫海燕, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:陈琼,张耀东,毋盛楠,陈永兴,刘晓景,卫海燕, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2019
[期刊论文] 作者:王会贞, 毋盛楠, 杨海花, 沈凌花, 陈永兴, 卫海燕,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2004
目的分析先天性肾上腺发育不良(AHC)患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸(D......
[期刊论文] 作者:陈永兴, 陈琼, 张英娴, 刘芳, 杨海花, 毋盛楠, 卫海, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2018
目的探讨维生素A对1型糖尿病(T1DM)残存胰岛β细胞功能的保护作用及其机制。方法 46例T1DM患儿(病程0.5~1年)随机分为干预组(23例)和未干预组(23例),两组均予以胰岛素治疗,干...
[期刊论文] 作者:陈琼,卫海燕,毋盛楠,陈永兴,刘晓景,古建平,朱冬梅, 来源:儿科药学杂志 年份:2021
目的:探讨学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置方法,提高家长控糖信心.方法:收集2013年9月至2017年3月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的3~6岁新发1型糖尿...
[会议论文] 作者:陈琼, 卫海燕, 杨海花, 崔岩, 毋盛楠, 黄爱, 刘晓景, 来源: 年份:2016
目的分析5例确诊为X连锁的先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)患儿的临床特点。方法选取郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的5例X连锁AHC的患儿,回...
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