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[期刊论文] 作者：陈莉莉,詹益鑫,曾梓杰,陈佳敏,何显涛,
来源：海洋开发与管理 年份：2020
为进一步落实和完善“湾长制”,促进长三角区域一体化背景下的海洋生态环境协同治理,文章分析长三角地区“湾长制”的实践和反思,在此基础上提出跨区域协同治理的“湾长制”...
[期刊论文] 作者：莫桂玲, 胡朝晖, 喻长顺, 詹益鑫, 朱庆义,,
来源：中国医药生物技术 年份：2011
目的提高检测DMD基因单个外显子缺突变失的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。方法收集2009–2010年送本实验室进行DMD基因检测的血样185例,提取...
[期刊论文] 作者：莫桂玲,胡朝晖,喻长顺,詹益鑫,朱庆义,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2011
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析。方法联合应用多重连接探针扩增技术(M...
[期刊论文] 作者：杨娟,张成,胡朝晖,詹益鑫,操基清,任惠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征.方法 收集Kennedy病患者的临床资料,用基因分析的方法 ,明确患者及家族成员雄激素受体基因第1外显子CAG序列的重复...
[会议论文] 作者：喻长顺,詹益鑫,徐蔚盈,莫桂玲,赵强,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：杨娟,张成,胡朝晖,詹益鑫,操基清,任惠,
来源：第八次全国中西医结合神经科学术会议 年份：2011
目的：分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征，以增加广大医务工作者对本病的认识。方法：收集两个Kennedy病家系患者的临床资料，抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA，PCR扩增其雄激素受体基因第l号外显子中的CAG重复片段，产物经纯化后进行测序PCR，然后用......
[期刊论文] 作者：闫炳苍,王凌立,何丽娜,粟秀初,詹益鑫,,
来源：疑难病杂志 年份：2013
目的对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD（Machado-Joseph病）的临床特点进行分析。方法收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果。结果 7例SC...
[会议论文] 作者：张成, 杨娟, 詹益鑫, 施晓耕, 杜宝新, 操基清,,
来源： 年份：2004
目的肯尼迪病(Kennedy disease KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),是由位于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因1号外显子的CAG重复序列的异常扩增所致。该病为X连锁隐性...
[会议论文] 作者：张成,杨娟,詹益鑫,操基清,施晓耕,杜宝新,
来源：中国中西医结合学会神经科专业委员会第七次学术会议 年份：2009
肯尼迪病(Kennedydisease, KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)，是由位于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因1号外显子的CAG重复序列的异常扩增所致。本研究通过临床工作中确定的Kennedy病的基因型、临床表型和家系特征进行分析，以增加对这一少见病的认识。......
[会议论文] 作者：张成,杨娟,詹益鑫,施晓耕,杜保新,操基清,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[期刊论文] 作者：李亚勤,詹益鑫,张成,胡朝晖,操基清,王艳云,
来源：中华医学杂志 年份：2012
患儿男,4个月,因“巩膜黄染1个月”于2011年6月就诊.患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重2.7 kg,身高51 cm.生后3d皮测胆红素无异常.3个月龄始出现巩膜黄染,大便色淡,生长发育与同龄儿无明显差异.患儿父母非近亲结婚,否认家族史.体检:患儿神清,反应可,“胖圆脸”,全......
[期刊论文] 作者：杨娟, 操基清, 刘振华, 詹益鑫, 梁颖茵, 莫桂玲, 李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7例患者分别来自4...
[会议论文] 作者：贺树香;毕欣;詹益鑫;张淑苗;莫桂玲;喻长顺;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
下一代测序技术(NGS)的迅速发展,为临床检测提供了可靠的新方法.Ion PGM采用半导体离子测序技术,能快速、准确地对目的基因进行基因测序.分别用MLPA技术和Ion PGM快速对7例假...
[期刊论文] 作者：陈江瑛, 闫振文, 何锐, 喻长顺, 詹益鑫, 张素平, 黄,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2014
目的探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基...
[期刊论文] 作者：詹益鑫, 翁惠文, 燕启江, 胡朝晖, 詹丽平, 钟慧, 何,
来源：法医学杂志 年份：2018
STR遗传标记具有高度多态性,多个不连锁的STR遗传标记联合应用时具有高度识别力,近年来成为法医学DNA分析的首选工具。由于等位基因频率在不同地区人群中具有显著差异,在应用...
[期刊论文] 作者：利婧,胡朝晖,喻长顺,操基清,杨娟,李亚勤,詹益鑫,张成,
来源： 年份：2013
目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测。结果4例患者均为女......
[会议论文] 作者：利婧,操基清,杨娟,李亚勤,张成,胡朝晖,喻长顺,詹益鑫,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：利婧,张成,胡朝晖,喻长顺,操基清,杨娟,李亚勤,詹益鑫,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果 4例患者均为女性,平均起病年龄为15.25±5.62岁(9-20岁),均以双下肢僵硬、......
[会议论文] 作者：杨娟[1]张成[2]胡朝晖[3]詹益鑫[3]操基清[2]任惠[4],
来源：第八次全国中西医结合神经科学术会议 年份：2011
目的：分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征，以增加广大医务工作者对本病的认识。方法：收集两个Kennedy病家系患者的临床资料，抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中......
[期刊论文] 作者：利婧,朱瑜龄,詹益鑫,李亚勤,陈孟龙,王倞,何若洁,张成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1，SMN1突变情况，了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89.......
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