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[期刊论文] 作者：邱正庆,
来源： 年份：2013
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[期刊论文] 作者：邱正庆,
来源：中华儿科杂志 年份：2008
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[期刊论文] 作者：魏珉,邱正庆,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2009
随着经济和科学技术的发展,国人疾病谱已发生明显改变,遗传病在其中所占比重越来越高,且危害愈加明显。在以肝脾大、肝功损害为主诉的疾病中,遗传性疾病...
[期刊论文] 作者：吴晓燕, 邱正庆,
来源：中国新生儿科杂志 年份：2010
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[会议论文] 作者：刘妍;邱正庆;,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病.该病分为两个亚型,致病基因分别为NFI、NF2.其中,NFI型患者多由NFI基因突变引起,导致NF1蛋白的表达减少甚至缺...
[会议论文] 作者：吴戊辰,邱正庆,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
酪氨酸血症Ⅰ型(tyrosinemia type Ⅰ,OMIM 276700)是一种由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase,FAH,EC 3.7.1.2)缺陷,从而导致酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,又称为肝肾型酪......
[会议论文] 作者：刘妍,邱正庆,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：李冀,邱正庆,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：王伟,邱正庆,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：刘妍,邱正庆,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：简珊,邱正庆,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：本文目的在于回顾性分析肾上腺素刺激试验在GSD-Ⅰ型、Ⅲ型分型中的作用.方法：北京协和医院1991年3月至2011年7月收治的GSD患者144例,所有患者均符合GSD临床诊断标准,并通过基因确诊.PCR扩增G6PC、G6PT和AGL基因编码区并纯化后测序,根据G6PC、G6PT或AGL基因......
[会议论文] 作者：刘妍,邱正庆,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：唐晓艳;邱正庆;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:总结分析糖原累积症Ia型合并肺动脉高压的临床表现、治疗及预后,提高对该疾病的认识.方法:报道国内两例糖原累积症Ia型合并肺动脉高压的病例,结合国外文献报道的7例病例...
[会议论文] 作者：马菁苒;邱正庆;,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
尿黑酸尿症(alkaptonuria,AKU)是一种罕见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,以常染色体隐性方式遗传,患病率约为1/25万-1/100万,截止2013年共报道了来自40个国家的950名AKU患者.尿...
[会议论文] 作者：唐晓艳,邱正庆,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
马凡(Marfan syndrome;OMIM 154700)是一种常染色体显性遗传病,影响骨骼、眼和心血管系统.表型变异较大,本文通过分析在我院基因确诊5例马凡综合征患者,以进一步了解此病临床...
[会议论文] 作者：唐晓艳,邱正庆,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 总结分析糖原累积症Ⅰa型合并肺动脉高压的临床表现、治疗及预后,提高对该疾病的认识.方法 报道国内两例糖原累积症Ⅰa型合并肺动脉高压的病例,结合国外文献报道的7例病例,进行临床资料总结........
[会议论文] 作者：袁裕衡,邱正庆,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：张朕杰,邱正庆,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：袁裕衡,邱正庆,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：袁裕衡,邱正庆,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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