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[期刊论文] 作者：李汶,高伯笛,李麓芸,肖红梅,卢光琇,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该...
[期刊论文] 作者：杜娟,高伯笛,李麓芸,李汶,卢光琇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的突变筛查及产前诊断中的临床应用.方法 以6...
[期刊论文] 作者：高伯笛,吕倩,李双飞,李汶,杜娟,张前军,
来源：中国医师杂志 年份：2017
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)的病因及Ⅰ型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱(DHPLC)方法对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NF1型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个NF1基因新发生的无义突变c.50......
[期刊论文] 作者：戴灿,李汶,高伯笛,李麓芸,卢光绣,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturing high-perfomanee liquia chromatography,DHPLC)技术对3例患者......
[期刊论文] 作者：李立,李麓芸,钟昌高,高伯笛,卢光琇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因.方法 对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因(PKD1)3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-denaturing...
[会议论文] 作者：胡晓, 杜娟, 何文斌, 高伯笛, 林戈, 卢光琇,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：杨晓文, 高伯笛, 何文斌, 杜娟, 张前军, 李汶,,
来源： 年份：2004
目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并...
[会议论文] 作者：胡晓, 杜娟, 谭珂, 龚斐, 何文斌, 杨超, 高伯笛,,
来源： 年份：2004
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用。方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基...
[会议论文] 作者：胡晓, 何文斌, 高伯笛, 李汶, 卢光琇, 林戈, 杜娟,,
来源： 年份：2004
目的:本研究为回顾性分析,探讨在进行单基因病PGD的同时,增加染色体非整倍体筛查,是否可以降低胚胎的无效移植?方法:2012年1月至2016年12月期间,来我院进行单基因病PGD的336...
[会议论文] 作者：杜娟,胡晓,何文斌,高伯笛,李汶,卢光琇,林戈,
来源：中华医学会第四次全国实验室学组学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：张璐, 高伯笛, 廖正嫦, 黄华林, 吕超, 罗期利, 岳少杰,,
来源：遗传多样性：前沿与挑战——中国的遗传学研究（2013-2015） 年份：2015
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[会议论文] 作者：何文斌, 杜娟, 胡晓, 龚斐, 高伯笛, 谭跃球, 卢光琇,
来源： 年份：2004
目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在...
[会议论文] 作者：杜娟, 李汶, 龚斐, 顾亦凡, 何文斌, 高伯笛, 卢光琇,
来源： 年份：2004
目的单基因病的植入前遗传学诊断(PGD)已有24年的历史,但在实施时仍面临特异位点的扩增效率低、污染、等位基因脱扣等问题。近年来,囊胚活检已逐步取代单卵裂球活检测,增...
[会议论文] 作者：张璐,高伯笛,廖正嫦,黄华林,吕超,罗期利,岳少杰,肖红梅,
来源：2015中国遗传学会大会 年份：2015
目的：采用PCR及相关测序技术对一例临床可疑慢性肉芽肿病(Chronic granulomatous disease,CGD)新生儿患者进行精确的遗传学分析,明确患儿病因.方法：对患儿行常规染色体核型...
[会议论文] 作者：何文斌,胡晓,高伯笛,杜娟,龚斐,谭跃球,卢光琇,林戈,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李汶,胡晓,高伯笛,李麓芸,廖怡,唐雪梅,汤卫琳,卢光琇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 分析10个家系中甲型血友病(hemophilia A,HA)患者及女性疑似携带者FⅧ基因突变,并指导产前诊断.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PCR)、变性高效液相色...
[会议论文] 作者：胡晓,杜娟,何文斌,李汶,罗克莉,龚斐,高伯笛,卢光琇,林戈,
来源：中华医学会第十次全国生殖医学学术会议 年份：2016
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[会议论文] 作者：胡晓,杜娟,谭珂,龚斐,何文斌,杨超,高伯笛,谭跃球,卢光琇,林,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新 年份：2014
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[期刊论文] 作者：李汶,周立花,高伯笛,李麓芸,钟昌高,龚斐,肖红梅,宋涛,卢光琇,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2011
目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)......
[会议论文] 作者：胡晓,林戈,杜娟,谭珂,龚斐,何文斌,杨超,高伯笛,谭跃球,卢光琇,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用.方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析.随......
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