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[期刊论文] 作者：孟英韬,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1997
高苯丙氨酸血症中一少部分是由辅助因子四氢生物蝶呤缺乏引起的。由于ＧＨ４缺乏症对单苯丙氨酸饮食无效，必须角诊。本文讨论ＢＨ４缺乏症在新的缺陷酶的活性增高发病率，诊断和治疗，产前诊断......
[期刊论文] 作者：孟英韬,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1991
土耳其是一个介于欧亚洲之间的发展中国家,近亲结婚在该国较普遍,可预计常染色体隐性遗传表现率较高。最近,在下列四组儿童中进行了遗传代谢病的调查 (1)高风险的新生儿和婴...
[期刊论文] 作者：孟英韬,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1990
作者对日本开展遗传代谢病产前诊断的主要十五家医院做了一次调查。接受检查的有风险的孕妇共有263人,涉及37个病种。其中195人(74.3%)诊断为正常,64人的(34.3%)诊断为受累,...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,
来源：天津医药 年份：1998
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法，对２２个苯丙酮尿症家系进行了分析。结果显示；２２个ＰＫＵ患者的家庭均能获得多态信息，其中能获得１００％多态信息的有９个家庭......
[期刊论文] 作者：孟英韬,林琳,
来源：天津医药 年份：1999
尿氨基葡聚糖(Glycosaminoglycans,GAGs)筛查实验是检出粘多糖贮积病的第一个实验步骤[1]。我院多年来临床采用十六烷基三甲基溴化铵沉淀法和阿尔新蓝染色法等定性法作为粘多...
[期刊论文] 作者：乔丽津,王琦,孟英韬,,
来源：天津医药 年份：1993
蚕豆病是一种遗传性红细胞缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的疾病,一般进食蚕豆或吸入蚕豆花粉可诱发急性血管内溶血。现将我院1990年5月～1992年8月收治的资料较完整的23...
[期刊论文] 作者：宋力,马继红,孟英韬,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1999
苯丙氨酸羟化酶（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅ，ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ４ｍｏｎｏｘｙｇｅｎｅｍａｓｅ：ＰＡＨ：ＥＣ１．１４．１６．１）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。ＰＡＨ由二个分子量约为５０，０００的亚单位组成。ＰＡＨ肽链合Phenylalanine hydroxylase (PAH: EC 1.14.16.1) is a key enzyme that con......
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,陈小刚,徐凤铎,
来源：天津医药 年份：1993
国外用高效液相色谱法(HPLC)分析检测氨基酸的方法不断改进,分析时间缩短,灵敏度提高。本文参考有关文献,用二硝基氟苯(dinitrofluorobenzene,DNFB)柱前衍生物法检测血...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,徐凤铎,叶明德,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1995
检测100例疑氨基酸代谢病的智低儿童血浆25种氮基酸．筛出道传性氮基醮代谢病3种，共26例。以PKU为主，非PKU高苯丙氨酸血症和枫糖尿病次之。并发现PKU病人血浆Phe浓度与LNAA浓度呈...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,徐凤铎,叶明德,
来源：当代医师杂志 年份：1996
用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe~2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe...
[会议论文] 作者：孟英韬,宋力,单忠敏,徐凤锋,
来源：第十二次全国色谱学术报告会 年份：1999
该文参照文献采是反相HPLC测总新蝶呤及生物蝶呤的方法，以酸性碘／碘化钾氧化还原型新蝶呤及生物蝶呤，甲醇水为流动相，对尿样蝶呤物质的测定进行了方法学的实验，适用于临床应用。......
[期刊论文] 作者：孟英韬,徐凤铎,宋力,陈晓刚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
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[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,高文英,徐风铎,单忠敏,
来源：天津医药 年份：1998
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU患者的家庭均能获得多态信息,其中能获得100...
[期刊论文] 作者：宋力,孟英韬,高文英,徐凤铎,单忠敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7突变特点。方法 聚合酶链技术扩增 41例 PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子 7,用单链 DNA构象多态性、直接 DNA测序法分析扩...
[期刊论文] 作者：宋力,李培宁,王晓云,孟英韬,张宝荣,王琦,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999
目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法和双脱氧核苷酸指纹印迹检测法，对天津地区２２例......
[期刊论文] 作者：单忠敏,孟英韬,乔丽津,宋力,徐凤铎,任立英,王琦,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1998
葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一类累及约2亿人的 X 连锁不完全显性遗传病,严重地危害人们健康。WHO 将红细胞 G6PD 缺乏症列为"几种与人类健康关系最大高发遗传病之一,...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,
来源：天津医药 年份：2001
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,王秀兰,刘翠筠,高文英,单忠敏,刘纯洁,丁肇琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法 ,对 10 1余例已知 PKU杂合子...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,丁肇琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法，对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe2/Ty......
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