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[期刊论文] 作者：王建宇,沈宏锐,,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2013
肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元病,表现为上下运动神经元同时受累症状、体征.继SOD1之后,又发现多个ALS相关基因,新近的C9orf72六核苷酸重复突变考虑影响RNA加工过...
[期刊论文] 作者：王建宇,沈宏锐,胡静,,
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2013
肌萎缩侧索硬化(ALS)是最常见的运动神经元病,表现为上下运动神经元同时受累症状、体征。继SOD1之后,又发现多个ALS相关基因,新近的C9orf72六核苷酸重复突变考虑影响RNA加工...
[期刊论文] 作者：陈银红,王晓静,沈宏锐,胡静,,
来源：临床荟萃 年份：2013
1861年,Duchenne医生曾详细的描述了一种儿童起病、进展加重的肌无力、肌萎缩的临床疾病,后将其命名为杜氏肌营养不良(duchenne musculardystrophy,DMD)[1]。该病为肌纤...
[期刊论文] 作者：王建宇(综述),沈宏锐(综述),胡静(审校),
来源：国际神经病学神经外科学杂志 年份：2013
肌萎缩侧索硬化（ALS）是最常见的运动神经元病,表现为上下运动神经元同时受累症状、体征。继SOD1之后,又发现多个ALS相关基因,新近的C9orf72六核苷酸重复突变考虑影响RNA加工过...
[会议论文] 作者：邴琪,赵哲,沈宏锐,李娜,胡静,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
男,30岁.主诉:进行性加重四肢肌无力、萎缩7年.现病史:7年前上楼梯、跑步、走路时易疲劳,速度、耐力不及以往,自觉大腿肌肉逐渐变软,症状缓慢进行性加重,3年前上楼梯需扶助,蹲下站起费力,搬抬重物时腰部无力,1年前双上肢上举、持重物费力,穿衣、洗头乏力,持筷、......
[会议论文] 作者：邴琪,赵哲,沈宏锐,李娜,胡静,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:对2例女性有症状DMD变异携带者(MCs)家系进行分析,旨在发现女性MCs的临床、病理特点和基因变异位点,探讨分子生物学诊断方法及可能的发病机制.方法:调查2例女性MCs家系,分析临床特点及骨骼肌病理资料;mPCR变性高效液相色谱分析(DHPLC)检测DMD片段缺失/重复......
[期刊论文] 作者：张丽冉,胡静,赵哲,李娜,沈宏锐,邴琪,
来源： 年份：2013
目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析。结果患者一般......
[期刊论文] 作者：钱倩,李娜,沈宏锐,赵哲,邴琪,李楠,胡静,
来源：中华风湿病学杂志 年份：2013
目的 评价Bohan/Peter标准(B/P标准)与欧洲神经肌肉疾病中心(ENMC)标准对特发性炎性肌病分型诊断皮肌炎和多发性肌炎的准确性.方法 回顾性收集86例初诊为特发性炎性肌病患者的临床、实验室及骨骼肌病理资料,分别用B/P标准与ENMC标准进行分型诊断,比较两个标准诊......
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