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[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋芳;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析Plastin3(PLS3)基因在SMA Ⅰ～Ⅲ型中的表达情况,初步探讨PLS3基因表达对我国SMA患儿临床表型的修饰影响.方法 应用实时定量PCR(Real-time PCR)的技术检测58例缺...
[会议论文] 作者：曹延延;贺圣晰;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋肪;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,为阐明甲基化状态对于SMA患儿临床表型差异的影响提供一定线索.方法 EMBOSS软件用来确定SMN2基...
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 都娟, 李尔珍, 王立文, 曹延延, 王红,,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册 年份：2012
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[会议论文] 作者：瞿宁晋,白晋丽,都娟,李尔珍,曹延延,王红,金煜炜,宋昉,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
目的：本研究针对SMN1基因单拷贝的12例临床疑似患儿进行SMN1基因的突变检测，明确这些患儿是否为SMA复合杂合子。并且进行SMN1和SMN2基因的转录水平分析，明确这此SMN1微小突变对SMN1转录水平的影响，初步分析SMN全长转录水平与SMA复合杂合子表型的关系。方法：应用MLPA......
[会议论文] 作者：白晋丽,瞿宇晋,邹丽萍,王立文,杨艳玲,陈晓波,杨欣,英宋昉,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
背景 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致的多系统复杂性遗传病,两者发病率均约为1/1,5000.两种疾病的遗传机制较类似,而临床特点各不相同.15q11.2......
[会议论文] 作者：白晋丽,瞿宇晋,宋昉,王立文,陈晓波,邹丽萍,杨艳玲,杨欣英,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析，使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点。方法：按照AS和PWS临床诊断评分标准入选临床诊断或疑似的91例AS患儿和60例PWS患儿。采用甲基化特异性PCR (MS-PCR),短串联重复序列(STR)连......
[会议论文] 作者：瞿宇晋,白晋丽,都娟,曹延延,王红,金煜炜,宋昉,李尔珍,王立文,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：瞿宇晋,葛绣山,白晋丽,都娟,贺圣晰,曹延延,王红,金煜炜,宋昉,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 课题组前期230余例SMA的自然史研究显示中国SMA的生存状况略好于欧美国家,尤其是Ⅰ型患儿2年生存预期要高于欧美国家.本研究在前期自然史研究基础上分析患儿的SMN2拷贝数和NAIP拷贝数遗传背景,探索它们对SMA患儿的生存状态的影响效应.方法 回顾分析232例SM......
[会议论文] 作者：瞿宁晋[1]白晋丽[1]都娟[1]李尔珍[2]曹延延[1]王红[1]金煜炜[1]宋昉[1],
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
目的：本研究针对SMN1基因单拷贝的12例临床疑似患儿进行SMN1基因的突变检测，明确这些患儿是否为SMA复合杂合子。并且进行SMN1和SMN2基因的转录水平分析，明确这此SMN1微小突...
[会议论文] 作者：白晋丽[1]瞿宇晋[1]邹丽萍[2]王立文[3]杨艳玲[4]陈晓波[3]杨欣[5]英宋昉[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
背景 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致的多系统复杂...
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