搜索筛选:
搜索耗时0.7535秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 14 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：麻宏伟,,
来源：家庭医学(下半月) 年份：2014
罕见病,又称"孤儿病",顾名思义,主要是指较为少见或人群发病率极低的疾病。世界卫生组织(WHO)将"罕见病"定义为患病人群占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。在欧洲,...
[期刊论文] 作者：宇亚芬, 麻宏伟, 黎芳, 宋莹,,
来源：发育医学电子杂志 年份：2014
患儿女,3岁6个月,因发育落后3年于2013年6月21日至中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊。患儿生后渐发现运动及语言发育较同龄正常儿童迟滞,5个月会抬头,9个月会坐,18...
[会议论文] 作者：邢雪莎, 刘双, 黎芳, 麻宏伟, 罗阳,,
来源： 年份：2014
目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,黎芳,麻宏伟,罗阳,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,罗阳,黎芳,麻宏伟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,黎芳,麻宏伟,罗阳,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积...
[期刊论文] 作者：刘维亮,李芳,何志旭,艾戎,麻宏伟,
来源：山西医科大学学报 年份：2014
目的总结各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿典型的与非典型的临床特征，为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMNI基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进...
[期刊论文] 作者：刘维亮,李芳,何志旭,艾戎,麻宏伟,,
来源：山西医科大学学报 年份：2014
目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据...
[期刊论文] 作者：张媛媛,刘晓亮,何蓉,麻宏伟,赵彦艳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 评估多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在假肥大型肌营养不良症（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者临床诊断、携带者筛查及产前诊断中的应用。方法应用MLPA法检测DMD基因79个外显子的缺失或重复突......
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2014
47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国中西医结合儿科学 年份：2014
Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天...
[期刊论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,宋莹,胡曼,任爽,,
来源：中国中西医结合儿科学 年份：2014
联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)是一种以生长激素(growth hormone,GH)缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病。由于临床症状...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积...
[会议论文] 作者：邢雪莎[1]刘双[1]黎芳[2]麻宏伟[2]罗阳[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床...
相关搜索：
