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[期刊论文] 作者：麻宏伟,王阳,郭阳阳,张宇瑾,张璇,
来源：中国医科大学学报 年份：2000
目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元...
[期刊论文] 作者：赵云静,孙洪伟,李书娟,麻宏伟,
来源：中国现代医学杂志 年份：2011
目的 研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法时140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个...
[期刊论文] 作者：王丽波,麻宏伟,王琳,胡曼,任爽,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2011
患儿,男,14岁3个月。因身材矮小而就诊。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7 d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐。自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期...
[期刊论文] 作者：卢丽萍,麻宏伟,姜俊,王涛,胡斌,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2007
目的脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病。SMA的发病率为1／10000，携带者频率为1／50，因此，对于运动神经......
[期刊论文] 作者：张宇瑾,麻宏伟,王阳,王跃红,宓真,
来源：上海铁道大学学报 年份：2000
目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果 此风险胎儿无 SMN基因外显子 7...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,董贵章,王志超,张雅辉,
来源： 年份：2001
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[期刊论文] 作者：麻宏伟,王,姜梅,赵颇,宓真,高红,
来源：中国医科大学学报 年份：2004
阜阳市局 ￡4a 局长——_MINtkMMtgj’＃lnH＄B——q.M——D收束志不他只邀狲位J则【科校为先导推动地租工作.B为广为戳民U用凶盼引眯B.习.互们羹宽.互狈槽竺汹IAn.刊 办好杂志。必...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,李助宜,江泽菲,武盈玉,,
来源：遗传与疾病 年份：1988
本文经Q带分析额外21号染色体来源,并用核仁组织区银染法与G显带(Ag-NOR-G)复合技术判断随体联合(Ag-AA),对22例21三体综合征患儿及其父母的近端着丝粒染色体随体联合频率与...
[期刊论文] 作者：卢丽萍,麻宏伟,姜俊,王涛,胡斌,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2007
目的 探讨脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)的临床表型与运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数变化之间是否存在相关性.方法 应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对57例不同临床表型的SMA患者的SMN2基因拷贝数进行检测.结果 预测拷......
[期刊论文] 作者：胡曼,麻宏伟,罗阳,王琳,宋莹,黎芳,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2012
患儿,男,9个月,因发现尿液放置一夜后颜色变黑而就诊。患儿4个月时家长发现其尿布上黑褐色斑迹,未引起重视。父母非近亲婚配,该患儿为足月剖腹产出生,系第2胎第1产,人工...
[期刊论文] 作者：王述森,曹丽华,陈晨,麻宏伟,罗阳,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2013
1临床资料患儿男,17岁。2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重41kg,高度近视,视力0.1,面部有雀斑,眼距宽,...
[期刊论文] 作者：郗春艳,麻宏伟,赵亚茹,赵云静,华天懿,,
来源：中国临床心理学杂志 年份：2006
目的:了解孤独症患儿感觉异常行为的特征。方法:93例孤独症患儿,男87例,女6例,平均年龄5.3±2.9岁。参考Harison的《感觉行为列表》,适当修改后制成调查表,对患儿进行感觉异...
[期刊论文] 作者：刘维亮,李芳,何志旭,艾戎,麻宏伟,
来源：山西医科大学学报 年份：2014
目的总结各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿典型的与非典型的临床特征，为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMNI基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进...
[期刊论文] 作者：张黎,鲁海鸥,刘欣,胡昱,张宁,王阳,麻宏伟,
来源：沈阳医学 年份：2000
目的：检测一Leber’s视神经萎缩家系中患者及子女线粒体DNA Wallace突变；方法：利用PcR一限制内切酶法检测家系中惠者及子女线粒体DNA Wallace突变，并记录发病年龄及病情严重程度；...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,武盈玉,王阳,高薇,薛燕宁,
来源：中国医科大学学报 年份：2001
目的：探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良(类DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症（DMD）中的比例。方法：研究8个家系中9例女性类DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平，并......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,姜俊,吕峻峰,郭然,牛国辉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据.方法应用逆转录-PCR及克隆测序方法对...
[期刊论文] 作者：曹丽华,麻宏伟,王述森,王琳,罗阳,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结...
[期刊论文] 作者：姚阳,麻宏伟,吴敏范,戴晓梅,卢瑶,
来源：中国行为医学科学 年份：2007
目的 用DOI诱导大鼠头部抽动建立Tourette综合征动物模型,观察该模型大鼠脑内前额叶和纹状体多巴胺D1、D2受体基因表达。方法 将20只Wistar大鼠随机分为实验组和对照组,实验...
[期刊论文] 作者：王旸,傅爱莲,宓真,麻宏伟,董贵章,
来源：中国医科大学学报 年份：1991
采用醋酸纤维素薄膜双向电泳技术检测9例粘多糖病患儿尿液。结果显示硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素3种异常组分,由此作出分型诊断。粘多糖组分吸光度测定亦有助于分...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,董贵章,付爱莲,宓真,柳荣,,
来源：遗传与疾病 年份：1990
患儿,男,生后10天因呼吸困难、拒乳、反应差1天入院。体检:一般状态差、反应低下,哭声弱,肺诊闻及湿罗音。心音低钝,肝肋下4cm,Ⅱ°硬,脾肋下1cm,肌张力低下,拥抱反射(±)。...
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