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[会议论文] 作者：麻宏伟,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2009
在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童。其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致。临床医师应在诊断和治疗...
[会议论文] 作者：麻宏伟;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：研究因佝偻病、行为问题和发育落后就诊的儿童中发现的遗传性疾病.方法：总结因佝偻病、行为问题和发育落后就诊而被确诊为遗传性疾病的患儿的临床资料.结果：类佝偻病症状的......
[会议论文] 作者：麻宏伟,
来源：庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛 年份：2013
在发育儿科或儿童保健门诊中经常会遇到因佝偻病、行为问题和发育落后(运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后)就诊的儿童.其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致.临床医师应在诊断和治疗中给予足够重视.儿童在生长发育过程中,影响其发育和行为的因素很多,......
[会议论文] 作者：麻宏伟,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：麻宏伟;马健;,
来源：2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 年份：2008
黏多糖沉积病Ⅲ型( MPS Ⅲ)是一种罕见的溶酶体贮积病，发病率为1/75000，为常染色体隐性遗传。它与其他类型的赫多糖沉积病区别主要在于神经系统进行性受损，抽搐发作，手指徐动，四肢......
[会议论文] 作者：麻宏伟;潘学霞;马健;,
来源：2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 年份：2008
本文对一例基因诊断Crouzon综合征进行了介绍。Crouzon综合征系颅缝早闭综合征之一，是由于颅骨骨缝过早骨化闭合引起。本病系常染色体显性遗传，临床表现为头面畸形: 尖头，眼距宽......
[会议论文] 作者：宇亚芬,麻宏伟,黎芳,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：顾晓付, 徐春兰, 甘国军, 麻宏伟,,
来源： 年份：2004
简要介绍了央视新台址主楼钢结构工程的特点及其构件加工制作工艺,重点阐述了厚板的焊接工艺,目字形多向柱与蝶形板的加工制作技术措施等,可供同类异形建筑结构钢结构工程的...
[会议论文] 作者：马健;麻宏伟;田晓博;刘芳;,
来源：中华预防医学会第三届学术年会暨中华预防医学会科学技术奖颁奖大会、世界公共卫生联盟第一届西太区公共卫生大会、全球华人公共卫 年份：2009
目的 探讨胎儿生长受限儿童的智力水平和智力结构的缺陷,以便进行早期开发促进训练.方法 采用韦氏儿童智力量表对54名学龄期的胎儿生长受限(FGR)儿童和84名出生体重正常...
[会议论文] 作者：任爽;麻宏伟;胡曼;黎芳;宋莹;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：探讨脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的临床表现及进行基因分析的筛查条件,从而提高FXS的检出率.方法：对27例可疑FXS患儿进行FMR1基因分析,同时了解可疑患儿的一般情...
[会议论文] 作者：曲胜强,王宇,李晓霞,麻宏伟,罗阳,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
家族性腺瘤性息肉病(Family adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,发病率在1/17000至1/5000之间,患者自十二、三岁时直肠乙状结肠内出现息肉状腺瘤,随着患者年龄的增大,整个结肠内可布满成百上千个腺瘤样息肉.组织学检查早期为轻度腺体增生,后......
[会议论文] 作者：麻宏伟,戴晓梅,潘学霞,卢瑶,
来源：中华预防医学会第三届学术年会暨中华预防医学会科学技术奖颁奖大会、世界公共卫生联盟第一届西太区公共卫生大会、全球华人公共卫 年份：2009
目的 探讨原发性夜间遗尿症(PNE)儿童的神经心理学特征. 方法 采用视听整合持续操作测试(IVA-CPT)和中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)对30例单纯PNE儿童与22例PNE+注意力缺陷多动障碍(ADHD)儿童、30例单纯ADHD儿童以及30例正常儿童进行对照研究.结果 IVA-CPT.单纯P......
[会议论文] 作者：邢雪莎, 刘双, 黎芳, 麻宏伟, 罗阳,,
来源： 年份：2014
目的:低磷酸盐血症性佝偻病,发病率约为1/20000,包含5个主要的亚型,其中最常见的是X连锁低磷酸盐血症性佝偻病,该病是由PHEX基因突变所致,以错义突变,无义突变和剪切位点...
[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,黎芳,麻宏伟,罗阳,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点.患病率有种族和地区差异.丙酸血症临床...
[会议论文] 作者：邢雪莎, 刘双, 黎芳, 麻宏伟, 罗阳,,
来源： 年份：2004
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[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,罗阳,黎芳,麻宏伟,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：邢雪莎,刘双,黎芳,麻宏伟,罗阳,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的:遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体功能缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积...
[会议论文] 作者：刘双,邢雪莎,宋莹,麻宏伟,罗阳,
来源：中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份：2013
目的:多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为神经系统及皮肤的损害.根据缺陷酶的不同,可分为生物素酶缺陷症(BTD)和全羧化酶合成酶缺陷症(HLCSD)两类,分别由BT基因和HLCS基因突变引起.其中BTD的发病率约1/6万,而HLCSD的发病率......
[会议论文] 作者：邢雪莎,胡曼,刘双,麻宏伟,罗阳,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,其患病率美国为1：48000,日本为1：50000,中国尚无统计.该病属于常染色体隐性遗传病,主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MUT)或其辅酶腺苷钴胺(维生素B12)代谢缺陷所致.甲......
[会议论文] 作者：曹丽华, 麻宏伟, 王述森, 季春燕, 罗阳,,
来源： 年份：2004
先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)是一类累及脊柱骨骺和干骺端软骨的遗传性骨疾病。患者主要表现为出生后生长发育迟缓,短躯干性身材矮小,走路跛行...
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