Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11～13区（15q11～13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引......

目的 探讨Angelman综合征（AS）的临床及EEG特征。方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料。结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动......

病史摘要一对夫妇因生育过多例智力障碍患者前来就诊，女方再次怀孕，寻求病因诊断和产前诊断。症状体征该家系中先证者主要表现为发育......

目的:探讨Angelman综合征（AS）的临床表现及EEG特征。方法:回顾性分析2013年1月-2019年12月在重庆医科大学儿童医院诊疗的37例AS患儿......

背景 Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)和Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)分别是由于15q11.2-q13区内母源或......

目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用......

目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患......

泛素连接酶E3A(Ube3a)基因，也称人类腺病毒E6相关蛋白(E6-AP)基因，其编码产物Ube3a蛋白是一种E3泛素连接酶，对于蛋白质质量控制、维持......

Angelman综合征又称快乐木偶综合征，是由英国科学家于1965年首次提出，是一种染色体缺陷病，主要是由母源染色体15q11-13上的UBE3A基因......

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)基因型与......

目的分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果，探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫的近期疗效。方法回顾性分析2......

目的分析Angelman综合征(AS)的基因型和表型之间的关联，并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术(SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将......

目的探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征，加强对本病的认识。方法14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查；11......

目的 通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法 应用比较基因组......

目的明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色......

目的探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床表型、脑电图(EEG)特征和基因型的相关性。方法回顾性分析2017年6月至2018年6月复旦大学附......

目的明确1个Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)家系的遗传学病因，为家系的遗传咨询提供理论依据。方法应用高通量测序技术进行单......

目的 探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识.方法 回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表......

目的:探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特征、基因遗传学特点以及泛素蛋白连接酶E3(Ubiquitin-protein ligase E3A......

目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prade......

Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早......

目的 建立Prader-W illi综合征(PW S)及A ngelm an综合征(A S)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践.方法 该方案以甲基......

目的 对临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断.方法 用高分辨染色体和荧光......

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylat......

目的 对临床诊断的Angelman综合征(AS)患儿进行遗传学诊断和临床特点分析.方法 利用MS-PCR、STR家系连锁分析和染色体核型分析,对1......

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任......

目的建立Prader⁃Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特......

目的 分析全面发育迟缓伴特征性脑电图异常患儿的临床特点和病因.方法 对2018年1月~2019年9月在南方医科大学附属佛山妇幼保健院儿......

2013年1月2日，Journal of Neuroseience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的......

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任......

Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆......

Angelman综合征是一种罕见的、严重的神经发育障碍疾病,多见于儿童,发病机制仍不清楚,治疗尚无统一标准且治疗效果不理想,本文就An......

目的应用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术快速检测15q11-13的缺失和父母溯源性分析,明确致病机制,为......

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目的探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特点和诊断方法。方法回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测......

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目的 探讨1例伴2次长期发热的Angelman综合征（AS）患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析。方法 选择2013年9月,因“发热3~＋个月,抽搐......

目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其......

Angelman综合征（Angelman syndrome,AS）又称＂快乐木偶病＂（happy puppet disease）,是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、......

目的探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图(video-electroencephalogram,VEEG)特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考。方......

目的分析Angelman综合征(AS)的临床及脑电图(EEG)特征,提高临床对本病早期而准确的认识。方法分析2006年1月至2009年11月北京大学......

Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)是一种神经遗传性疾病,主要表现为愉快面容,常伴有欣快感和爆发性大笑,运动发育迟缓、严重......

本文对UBE3A基因及其所编码的蛋白 :遍在蛋白 蛋白质连接酶E3A的结构及功能 ,UBE3A基因突变导致Angelman综合征等进行了综述。......

目的用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)对疑似Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)患儿进行细胞分子遗传学......

本文对UBE3A基因及其所编码的蛋白 :遍在蛋白 蛋白质连接酶E3A的结构及功能 ,UBE3A基因突变导致Angelman综合征等进行了综述。......

目的分析于婴儿期诊断的Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床及脑电图(electroencephalogram,EEG)特征,为本病的早期诊断......

目的:微缺失微重复综合征缺失或重复片段一般小于常规染色体检查的下限(5Mb),使用传统的细胞遗传学方法很难对这类疾病作出明确的......

Angelman综合征(angelman syndrome,AS)在我国被称为天使综合征或快乐木偶综合征,多在婴幼儿期发病,是以发育迟滞、异常步态、语言......

目的:分析Angelman综合征(AS)患儿视频脑电图,研究其发作期脑电图特点,明确癫痫发作类型从而进一步指导临床治疗。方法:收集分析从......