短指畸形相关论文
目的调查A3型短指畸形(BDA3)在1 208例汉族儿童中的检出率。方法选择2013年1月至2015年12月于南京医科大学第二附属医院儿科生长发......
一、性分化机制(一)性染色体与性别人与所有动物一样,其胚胎是由一个受精卵分裂、分化、发育而成的。精子与卵子各携带22个常染色......
两个布依族短指（趾）畸形家系郭敬芝毛祖烈吴忠琴吴立甫阮传刚刘栋志家系１先证者，女，５０岁，农民，双手手指短粗，末端稍大，大拇指和小指均为一节，２～４指......
中国地方病学杂志1987年第1期发表的四川冕宁县卫生防疫站徐家源等“四川冕宁县主食大米地区大骨节病调查”一文看后有两个问题在......
例1 男,6岁,第2胎,足月顺产,因生长发育迟缓,走路不稳就诊。自2岁后学步,一直行走不稳,易摔跤。就诊时尚不能跑。身长104cm,体重1......
对于多种疾病的分类均有一定的原则,有的以表现型特征为主,有的以病理机制或病因学为主。如果对每种疾病能够进行表现型遗传分析......
贵德县东沟乡大骨节病区为三个相邻的自然村，防治前，大骨节病病情十分严重。１９８２年采取改水、服药等综合防治措施以来，病情明显下降，临床患......
本征于1841年英国外科医生Poland首次发现的一组畸形,因而得名,主要表现为单侧并指、短指并指或短指畸形,同侧手臂、胸大肌发育不......
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致......
家族性中节指（趾）骨缺如（４代８例报告）山东省平邑县中医院放射科华逢涛，杨建坤，刘新萍先天性指（趾）骨不发育为一少见骨发育畸形。我们近遇一个......
短指少指(趾)节病是短指畸形的一个类型,是一种遗传病。1905年Farabee首先报告并命名为Brachydactylia;1965年许氏报告一家族短指......
我们在山西省绛县发现了一个中指短指畸形的汉族家系,与文献报告不同。现将遗传学调查结果报告如下。 (一)家系资料 先证者边××......
球形晶体-短指综合症又叫圆型晶体-短型综合症,现将我院所见1例叙述如下,以供参考。张某女 12岁。1983年12月6日因双眼逐渐看不清......
我科1970～1983年共收治晶体性青光眼96例,占同期青光眼住院总人数的6.33％。现将资料较完整的89例分析报告如下。临床资料一、疾病类......
计划生育是我国已定国策之一。党的十二大提出“控制人口数量,提高人口素质”的号召,指出我国计划生育的正确方向。一个民族已要......
在做好晚婚、晚育、少生、控制人口数量的同时,提高人口质量,有着特别重要的意义。年轻的朋友,当你们在找对象时都考虑些什么呢?......
患者男,11岁.出生时双侧手指无差异,随着年龄的增长,出现右小指短缩畸形而来院就诊.患儿为足月顺产,父母非近亲结婚,家族成员无短......
孕母2 4岁,孕1产1。患儿足月顺产,男性。身高5 0cm ,体重3 80 0g。检查见:额骨缺损,部分脑组织及脑膜向前上方膨出。无外鼻及鼻腔,......
In 1903, Farabee analyzed the heredity of the human digital malformation, brachydactyly, the first recorded disorder of ......
目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较......
一个Ｂ型短指（趾）症的家系调查邓，岑治勋（广东医学院附属医院老年病科，湛江５２４００１）遗传性短指（趾）畸形又称短指（趾）症（Ｂｒａｃｈｙ－ｄａｃｔｙｌｙ），是一种常染色体显性遗传病。该病......
对班玛地区大骨节病的流行病学调查已进行了多年的科学研究。为了进一步了解班玛大骨节病病区学龄儿童中的患病情况,我们于1990年6......
891456 世界首报7例染色体异常核型/郑红…∥中国医科大学学报。-1989,18(2).-142～144 中国医科大附三院1983～1987年共做染色体检查2......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
短指畸形症是临床少见的家族性遗传性疾病,笔者就一家族性遗传性短指畸形,经调查同系四代共11例患者,现报告如下.1临床资料1.1一般......
目的：报道1例第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指（趾）畸形病例,并对其诊疗情况进行讨论。方法：该男性17岁患者因右足第2跖趾关节反......
矫正手部先天性畸形是手外科学研究与治疗的重要内容之一。国外文献报道，根据新生婴儿出生登记资料统计，每一千个成活新生婴儿中就可......
短指畸形是人类典型的孟德尔式显性遗传，本文通过对两个布依族指畸形大家系５代５５人的调查研究，发现患者２０人，进行了遗传学研究，认为家系１短指......
患儿：女，４岁。足月头位顺产，Ａｐｇａｒ评分１０分。出生时右２～５指软组织完全相连。６个月时在当地医院行并指分离术。现因术后３、４并指分离不完全而收入院......
目的总结掌指骨延长的研究进展,探讨存在的问题及进一步研究方向。方法查阅近年国内外关于掌指骨延长的文献,并进行总结分析。结果......
目的研究中国一短指畸形家系致病位点已明确的连锁定位区域20p12.2-12.3中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性(SNP)检测。方法......
目的：报告两例肾病综合征合并短指畸形的病例,提出一种新的临床现象,并探讨二者之间是否存在内部联系。方法：分析我院在2011年1、2月......
目的对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定。方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进......
患者：女性，20岁，身高158cm，双手外形显示：双手大小正常，左手中指、小指明显短小；右手中指、无名指、小指明显短小（图1～2）；无并指现象，手部各关......
制定背景大骨节病(Kaschin-Beck Disease,KBD)是严重危害儿童和少年生长发育的一种地方性、变形性骨关节病。我国是全球大骨节病发......
期刊
