目的：分析以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸血症临床特点，提高临床对于不典型甲基丙二酸病例的认识，总结诊治经验，减少漏诊误诊。　　方法：详细分析一例以不明原因蛋白尿11年余为主诉的甲基丙二酸血症患儿的病史、临床表现、辅助检查及诊疗经过，并进行相关文献复习。　　结果：患儿，男，12岁，主因不明原因蛋白尿11年余入院。患儿1岁时因发热住院期间发现尿蛋白，不伴明显神经系统症状或酸中毒表现；此后间断复查尿蛋白持续存在，辗转各医院均未明确病因。来我院时发现患儿除肾损伤外还存在智力低下，查同型半胱氨酸增高，遂进一步行串联质谱筛查，发现血C3、C3/C2和尿甲基丙二酸含量均增高，查基因后明确诊断为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。给予维生素B12、甜菜碱、左卡尼汀等治疗，但因长时间未得到规范治疗，已造成不可逆损伤，经治疗后肾损伤及智力问题无明显好转。　　结论：在早期发现甲基丙二酸血症并给予有效处理至关重要，需要医师提高对本病的警惕，对不明原因肾损伤，伴或不伴智力发育落后的患儿及时行血尿遗传代谢筛查、基因检测，减少不典型甲基丙二酸血症的漏诊，提高患儿远期生活水平。