目的:分析13例5α-还原酶2缺乏症临床特点,探讨该病基因型及早期诊治。方法:回顾性分析2016年至2020年期间重庆医科大学附属儿童医......

5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency，5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病，是46，XY性发育异常疾病(46，XY disor......

目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学......

目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间......