常染色体遗传病相关论文
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是以毛细血管结构异常、内皮细胞功能异常为特征的常染......
目的：应用候选基因筛查方法对湖北省襄樊市一Bardet-Biedl综合征家系进行致病基因排除定位。
材料和方法：
1.通过家系调查......
根据控制人类遗传病的基因在染色体上的位置和基因的显、隐关系,可将人类遗传病分为五种类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传......
Gilbert综合征（Gilbert syndrome,GS）是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转......
卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)本病又称BEST病[1].该病眼底荧光血管造影表现有不少报道,但脉络膜血管造影尚......
颅内海绵状血管瘤(CCM)是一种常染色体不完全显性遗传疾病,其致病基因CCM1位于7q11.2-22.CCM1基因已克隆成功,其编码产物为KRIT1蛋......
患儿,女,2个半月.因咳嗽 3 d、哭声弱细似猫叫就诊.患儿 15 d前因肺炎住院治疗痊愈出院, 3 d前受凉后出现鼻塞、咳嗽、气促,哭声似......
一、Currarino综合征的概念 Currarino综合征是指骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿物(通常为前侧脊膜膨出或畸胎瘤)三者的总......
<正> 糖原累积病(McArdle' s disease,MD)是由于肌肉磷酸化酶缺乏引起的常染色体隐性遗传的肌肉疾病。新近,Tsujino等报道了与......
家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体遗传病,肾上腺类固醇合成障碍导致皮质醇不足,因而导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增......
1临床资料例1,患儿女,9个月,四肢无力7个月,发热、咳嗽2天入院.患儿出生后2个月时被发现四肢活动较同龄儿稍差,5个月时出现抬头无......
范科尼(Fanconi)综合征是常染色体遗传病或获得性疾病,导致肾小管近端酸中毒、氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿,导致生长发育迟缓.常......
神经纤维瘤是由于神经外胚层发育不良、NF1基因突变导致的一种常染色体显性遗传病。90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡......
目的：分析地中海贫血的临床特征及预后。方法：回顾性分析13例地中海贫血患者的临床资料。结果：本组患者13例，年龄为1～50岁，平均年龄17.62......
